Nyirkos Péter dr. (2005)
Melania Kiadói Kft.
Az őssejtbetegségek heterogén csoportja.
A betegség klinikailag cytopeniaként (anaemia, neutropenia, thrombocytopenia) vagy a vérsejtek működészavaraként jelentkezik.
Incidenciája kb. 1,5-2-szer nagyobb, mint az acut leukaemiáé. Az incidencia az életkorral párhuzamosan egyenletesen növekszik; 50 éves kor alatt kb. 0,5/100 000, 80 éves kor felett kb. 90/100 000.
Az átlagos életkor a diagnózis időpontjában kb. 70 év. A kórkép gyermekekben és serdülőkbenritka.
Kóreredete ismeretlen
Rizikóját növelik az ionizáló sugárzás, a cytostaticumok (korábbi anti-tumor kezelés), a benzen és bizonyos egyéb kémiai anyagok.
Valószínűleg genetikai tényezők játszanak szerepet a myelodysplasia aetiopatogenezisében.
A 8 altípust magába foglaló jelenlegi klasszifikációt a WHO alkotta meg (2001) (Lásd: ebm00954) . E besorolás számos szakorvosi vizsgálatot igényel, és alkalmazása nem könnyű. A kiindulási pontot a csontvelővizsgálat jelenti, ez lehetővé teszi a besorolást bizonyos altípusokba. A következőkre kell figyelni:
Cytopeniákra
Olyan sejtmorfológiára, ahol pl. a mag kórosan lebenyezett (pl. pseudo-Pelger-Huët-anomalia és túlzott lebenyezettség), neutrophil hypogranulatio fordul elő és a micromegakaryocyták dysplasiára utalnak.
A blastsejtek számára (az osztályhatárok 5%, 10% és 19%)
Kóros gyűrűs (ring-)sideroblastok jelenléte.
Acut myeloid leukaemia,chronicus myeloproliferativ kórképek, chronicus myelomonocytás leukaemia
Megaloblastos anaemiák és toxicus csontvelői betegségek(pl. alkohol)
Heterogén csoport
A betegek egy része panaszmentes; a diagnózisra a véletlenül kiderült vérsejtszám (cytopeniák) utal.
A beteg panaszai a cytopenia vagy a kóros vérsejtműködés következményei:
Anaemia
Fertőzések
Vérzés.
Laboratóriumi leletek:
Cytopeniák
Macrocytosis a betegek egy részében
A neutrophil granulocyták struktúrális rendellenességei
A csontvelő dysplasiás tünetei
Speciális vizsgálatokkal kimutatható működési zavar a neutrophilokban és a vérlemezkékben
Sok beteg csontvelőjében van kromoszóma-rendellenesség.
Perifériás vérkenet
Csontvelő-vizsgálat (vasfestéssel, hogy ki lehessen mutatni a kóros ringsideroblastokat)
A WHO klasszifikációhoz a csontvelő-vizsgálat mellett a legtöbb esetben kromoszóma- és molekuláris biológiai vizsgálatra is szükség van (Lásd: ebm00954) . Mivel a kezelést és a prognózist a MDS altípusa határozza meg, az első hónapokban indokolt a konzultáció haematológussal.
A klinikai lefolyás és prognózis nagyon változékony.A kórjóslatot a MDS altípusnak és a klinikai tüneteknek megfelelően becsülik meg. A kedvezőtlen csoportban a várható élettartam medián értéke kevesebb, mint 1 hónap, a legkedvezőbb csoportban több, mint 24 hónap.
A legtöbb beteg számára nincs specifikus vagy curativ kezelés. Fiatal betegekbenvalamint azokban az esetekben, amikor a betegség várható progressiója gyors, mérlegelhető az allogen őssejttransplantatio. A legjobb lehetőség rendszerint az utánkövetés aktív supportiv terápia mellett.
A fertőzések kezelése (antibioticumok)
Vérzéscsillapítás (vérlemezke-transfusio)
Vörösvértest-transfusio (a transfusio indikációs határértékét egyénileg határozzák meg; rendszerint a 70 g/l-es haemoglobinkoncentráció teszi szükségessé vér adását).
A chemotherapia általában palliativ,de az esetek egy részében a cél a tartós remissio, ami intenzív chemotherapiával és szükség esetén őssejttransplantatióval érhető el.
Egyes betegek különböző egyéb kezelésekre reagáltak (erythropoietin, G-CSF és GM-CSF növekedési faktor, A vitamin, retinoidok, glycocorticoidok, haemarginat, pyridoxal-phosphat,apoptosis-gátlók, antiangiogének, tumor necrosis faktor alfa-gátlók (anti-TNF-alfa)).
A kezelést szakorvos tervezi meg.
Az utánkövetés intervalluma 1–6–12 hónap a beteg állapotától függően.
[1]Preisler H. The treatment of the myelodysplastic syndromes. Cancer 1999;86:1893-1899.
[2]Steensma D, Tefferi A. The myelodysplastic syndrome(s): a perspective and review highlighting current controversies. Leukemia Res 2003;27:95-120
[3]Jaffe E, Harris N, Stein H, Vardiman J. Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. IACR Press, Lyon, 2001