Ugrás a tartalomhoz

Genetika és genomika

Falus András, László Valéria, Tóth Sára, Oberfrank Ferenc, Pap Erna, Dr. Szalai Csaba (2014)

Typotex Kiadó

Uniparentális diszómia (UPD)

Uniparentális diszómia (UPD)

Ezt a molekuláris biológiai módszerekkel igen, citogenetikai módszerekkel nem vagy alig azonosítható rendellenességet az elmúlt évtizedben ismerték fel. Az UPD azt jelenti, hogy az érintett személynek a kromoszómaszáma normális, ugyanakkor egy adott kromoszómájának mindkét homológja – a normálistól eltérően – ugyanattól a szülőtől, vagy csak az apától vagy csak az anyától, származik (3.8. ábra). Ennek kialakulásához két egymást követő, önmagában is numerikus aberrációhoz vezető esemény áll a hátterében: egy meiotikus non-diszjunkció és egy, a korai barázdálódási osztódások során bekövetkező, anafáziskésés (anaphase lag). Tehát valójában először egy triszómiás zigóta jön létre, s csak ezt követően vész el a 3. homológ. Attól függően, hogy első, vagy második meiotikus non-diszjunkció zajlott-e le, beszélhetünk uniparentális heterodiszómiáról vagy uniparentális izodiszómiáról. Az előbbinél egy szülőből két eltérő homológot (egy-egy nagyanyait, illetve nagyapait) örökölt az utód, vagyis a non-diszjunkció az első meiózisban következett be. Az utóbbiban az egyik szülő két azonos homológot (vagy csak nagyanyait vagy csak nagyapait) örökített át, ekkor a második meiotikus osztódásban volt non-diszjunkció.

Az UPD esetén a homológok eredetétől függően, a genomiális imprinting miatt, eltérő tünetek észlelhetők. A Prader–Willi- és Angelman-szindrómák egy részében nem deléció, hanem az UPD áll az eltérő tünetek hátterében.