Ugrás a tartalomhoz

Genetika és genomika

Falus András, László Valéria, Tóth Sára, Oberfrank Ferenc, Pap Erna, Dr. Szalai Csaba (2014)

Typotex Kiadó

Kérdések

Kérdések

  1. Hogyan szól Mendel I., II. és III. törvénye?

  2. Mit jelentenek az alábbi fogalmak? – gén, allél, multiplex allélizmus, komplex heterozigóták, lókusz heterogenitás, allél heterogenitás, dominancia, recesszivitás, kodominancia.

  3. Mely jelenségek miatt nem alkalmazhatóak egyértelműen minden monogénes betegségre a Mendel-törvények?

  4. Mit jelentenek az alábbi fogalmak? Társítson példabetegségeket mindegyikhez! –pleiotrópia, expresszivitás, penetrancia, anticipáció, fenokópia, komplex heterozigótaság, heterogénia, szubletális/letális gén, új mutáció, modifikátorgének

  5. Mit jelent, hogy az életkor, ill. a nem befolyásolja egy jelleg manifesztációját? Milyen példabetegséget tud ezekhez a befolyásoló tényezőkhöz társítani?

  6. Hogyan osztályozhatók a monogénes öröklődési típusok?

  7. Az oligogénes öröklődés hogyan változtatja meg a monogénes öröklődésről alkotott eddigi képet? Mondjon példákat!

  8. Milyen gének mutációira vezethetők vissza általában az AD és AR betegségek? Mondjon példabetegséget mindegyikre!

  9. Beleszól-e, és ha igen, milyen mértékben befolyásolja a környezet a monogénes öröklődésű jellegek/betegségek manifesztációját?

  10. Értelmezze a farmakogenetikai betegségek és a tumorok öröklődését, ill. a betegség manifesztációját a környezeti hatások tükrében!

Ajánlott irodalom

http://ebooks.thieme.com

http://omim.org/