Ugrás a tartalomhoz

Genetika és genomika

Falus András, László Valéria, Tóth Sára, Oberfrank Ferenc, Pap Erna, Dr. Szalai Csaba (2014)

Typotex Kiadó

8. fejezet - Bevezetés a genomikába

8. fejezet - Bevezetés a genomikába

Szalai, Csaba

Genomika

Bár a genomika tudománya már több évtizedes múltra tekint vissza, tulajdonképpen csak az elmúlt két évtizedben vált még az élő természettudományokkal foglalkozók között is igazán ismertté. Annak ellenére azonban, hogy jelenleg is a leggyorsabban fejlődő tudományágak közé tartozik, a hétköznapi emberek túlnyomó többsége, sőt például a régebben végzett orvosok, gyógyszerészek számára is gyakorlatilag ismeretlen fogalmat takar. Éppen ezért a bevezetőben néhány fogalmat definiálunk.

Először is: Mi az a genom? A genom: Egy szervezet öröklődő információinak összessége, mely DNS vagy egyes vírusokban RNS formájában tárolódik. A genom magába foglalja mind a fehérjéket kódoló géneket, mind a nem-kódoló DNS/RNS szekvenciákat. Emberben a genom egy diploid sejt teljes haploid DNS-tartalma, plusz a mitokondriális DNS. Mivel a férfiak és a nők genomja különbözik abban, hogy a férfiaknak kétféle nemi kromoszómájuk van (X és Y), a genom meghatározásánál ezt is figyelembe kell venni. A következő fontos kérdés, hogy mivel foglalkozik a genomika? Igazából erre többféle definíciót is lehet adni, ezek közül talán a legegyszerűbb: A genom működésének, szerkezetének, kölcsönhatásainak vizsgálata és az ezekhez tartozó módszerek. A DNS vizsgálatán túl azonban ide tartoznak az RNS-ek vizsgálatai (transzkriptomika), a fehérjék vizsgálatai (proteomika), és a bioinformatika is. Mivel angolul a genomika és a hozzákapcsolódó tudományok jó része „omics”-ra végződik, ezekre összefoglaló néven „omics”-ként, magyarul „omika”-ként is szoktak utalni, és önálló szóvá, sőt tudományággá alakult (http://en.wikipedia.org/wiki/Omics; http://www.omicsworld.com/).

Egyes meghatározásokban a genomikát a molekuláris rendszerbiológia szinonimájának is definiálják, amelyben a genomszintű szerveződések alapján ismerjük meg a világot. Valójában a genomika inkább a rendszerbiológia részének tekinthető. A genomika vizsgálatának tárgya alapján különböző alcsoportokra osztható. Lehet például: strukturális genomika; komparatív genomika; funkcionális genomika; humán genomika; farmakogenomika; orvosi genomika stb. Ebben a könyvben főleg az utolsó hárommal foglalkozunk.

Van még egy fontos kérdés, ami sokak számára problémát jelent. Mi a különbség a genetika és a genomika között? Igazából nem húzható éles határvonal a két tudományág közé, mindenesetre általánosságban elmondható, hogy ha egy gént vagy genetikai variációt vizsgálunk, akkor genetikáról szoktunk beszélni, ha több gént vagy az egész genomot mint rendszert vizsgáljuk akkor genomikáról beszélünk. Ebből következik, hogy a genomika, mivel a rendszerbiológia témakörbe tartozik, általában jóval összetettebb módszereket igényel. Azonban, még a tudományos szóhasználatban is, a két szó használata erős átfedést mutat.