Ugrás a tartalomhoz

Genetika és genomika

Falus András, László Valéria, Tóth Sára, Oberfrank Ferenc, Pap Erna, Dr. Szalai Csaba (2014)

Typotex Kiadó

Miért fontos kutatni a multifaktoriális betegségek genomikai hátterét?

Miért fontos kutatni a multifaktoriális betegségek genomikai hátterét?

Felmerülhet a kérdés, hogy mi értelme van a multifaktoriális betegségek genomikai hátterét vizsgálni?

  • Talán a legfontosabb, hogy segít megismerni a molekuláris patomechanimust. Szemben a hagyományos módszerek többségével, a genomikai módszerek egy része hipotézismentes, azaz nem szükséges a semmilyen prekoncepció arra vonatkozólag, hogy a betegség kialakulásának mi a lehetséges molekuláris patomechanizmusa. Így új mechanizmusokat, anyagcsere-útvonalakat, géneket fedezhetünk fel. Ezek befolyásolása gyógyszerekkel vagy akár életmódváltással, terápiával nagyban javíthat a meglevő gyógymódokon, hiszen ezeknek a betegségeknek a gyógyítása, kezelése általában messze nem megoldott.

  • Az előző után szintén fontos lehetősége a genomikai vizsgálatoknak, hogy feltárhatja az emberek közötti genetikai különbségeket, és összefüggést lehet találni a genomikai háttér és a kezelésre adott válasz között. Ezt a témát a farmakogenomika fejezetben részletesen tárgyaljuk, itt azt emeljük ki, hogy a genetikai háttér megismerésével lehetőség nyílik a személyre szabott kezelésre.

  • Ki lehet szűrni a betegségre genetikailag hajlamos embereket. Sokszor ezt tekintik a genomika legfontosabb feladatának, hiszen akár születésünk után rögtön meg lehet állapítani genomikai hátterünket, ami lehetőséget teremt, hogy pl. áttérjünk a ma gyakorlatban lévő „diagnosztizáld és kezeld” stratégiáról a „jósold meg és előzd meg” stratégiára. Itt azonban meg kell jegyezni, hogy ebben az esetben az elvárások általában nagyobbak a realitásoknál. Ahogy azt a későbbiekben részletesen tárgyaljuk, az esetek túlnyomó többségében olyan soktényezős és bonyolult összefüggésekről van szó, hogy határozott válaszokat, s így biztos eredményeket, soha nem fogunk tudni adni, csak valószínűségeket; illetve ez utóbbinak az értékét tudjuk növelni.

Meg kell jegyezni, hogy a genomikai eredmények átültetése a gyakorlatba sokkal lassabban és máshogy történik, mint ahogy még a 90-es években vártuk. Ezenkívül a genomikára is igaz a technológiai fejlődés első törvénye: Mindig túlbecsüljük az új technológiák rövid távú, és alábecsüljük a hosszú távú hatását.

Itt a teljesség igénye nélkül néhány problémát megemlítünk, hogy mik lehetnek azok, amelyek gátolják, hogy a genomikai eredmények a gyakorlatban is gyorsabban hasznosuljanak.

  1. Az emberek genetikailag túlságosan heterogének ahhoz, hogy megvalósuljon a személyre szabott terápia (bár vannak már példák: tumorok kezelése kemoterápiával).

  2. Az emberek általában nem nagyon vehetők rá életmód-változtatásra a jövőbeni egészségük érdekében (ld. dohányzás, ivás, drog, étkezés). Itt is van azonban ellenpélda. A mostanában induló személyre szabott genomikai cégek, közvetlenül a „laikus” megrendelőnek adnak el, a genomikai háttér alapján megfogalmazott tanácsokat, amelyeket felmérések alapján sokan követnek, megelőzve ezzel bizonyos betegségek kialakulását. Persze hozzá kell tenni, hogy itt messze nem átlagemberekről van szó, hanem az átlagosnál jóval egészségtudatosabb egyénekről.

  3. A genomikai háttér–fenotípus összefüggés a vártnál sokkal bonyolultabb (ld. később).