Ugrás a tartalomhoz

Genetika és genomika

Falus András, László Valéria, Tóth Sára, Oberfrank Ferenc, Pap Erna, Dr. Szalai Csaba (2014)

Typotex Kiadó

Epigenetikai problémák

Epigenetikai problémák

Az elmúlt évek egyik jelentős felfedezése volt, hogy nemcsak a DNS-t alkotó nukleotidok sorrendje, hanem annak módosulásai (például metilációja, acetilációja) is generációkon keresztül öröklődhetnek. Ezzel foglalkozik az epigenetika. Egy meglepő svéd vizsgálatban például kimutatták, hogy az 1900-as évek elején élő emberek étkezési szokásai befolyásolják a napjainkban élő unokáiknak sorsát, betegségeit [9.3]. Itt egyértelműen epigenetikai öröklődést lehet feltételezni. A nukleotidvariációk kimutatására koncentráló GWAS nyilvánvalóan nem képes ennek detektálására.

Ráadásul a környezeti tényezők már a fogantatás pillanatától hatnak. A kutatások során kiderült, hogy a magzatot ért hatások az egész életre kihatnak, leginkább az epigenetikai módosításokon keresztül. Ezek a környezeti hatások azután folyamatosan érnek minket egész életünkben. A szervezet adott állapota mindig függ az őt korábban ért környezeti hatásoktól, a genetikai adottságoktól és ezek kölcsönhatásától. Ráadásul a genetikai szabályozás is sokszintű, jelenleg nem is teljes mértékben feltárt. Ismert, hogy a genomunk működése függ a szekvenciától, de a funkcionális egységeket még mindig nem ismerjük teljesen, és messze nem csak a fehérjéket kódoló régiók a meghatározóak. Az egyes gének pedig nem önmagukban hatnak, hanem folyamatos kölcsönhatásban állnak a többi génnel, bonyolult hálózatokat alkotva, melyben a kölcsönhatások is többfélék lehetnek. Ezeknek a hálózatoknak a felderítésével, megfejtésével foglalkozik a rendszerbiológia, angol kifejezéssel a systems biology, amellyel egy külön fejezetben foglalkozunk (Rendszerbiológia).