Ugrás a tartalomhoz

Genetika és genomika

Falus András, László Valéria, Tóth Sára, Oberfrank Ferenc, Pap Erna, Dr. Szalai Csaba (2014)

Typotex Kiadó

Fejezethez tartozó kérdések

Fejezethez tartozó kérdések

  1. Mivel foglalkozik a populációgenetika?

  2. Mi az a prospektív és a retrospektív mintagyűjtés?

  3. Mivel foglalkozik a WTCCC?

  4. Mondjon nagy prospektív vizsgálatokat!

  5. Melyik biobank segítségével fedezték fel az FTO gén és az obezitás közötti kapcsolatot?

  6. Mi az előnye és a hátránya, ha a beteg populáció gyűjtésénél szigorúbb, vagy lazább feltételeket használunk?

  7. Mi az az endofenotípus?

  8. Mi az a Hardy–Weinbergeloszlás?

  9. Mi lehet az oka a Hardy–Weinberg-egyensúlytól való eltérésnek?

  10. Mi az a haplotípus?

  11. Mi az a linkage disequlibrium?

  12. Mivel foglalkozik a HapMap project?

  13. Mit használunk az LD mérésére, milyen értékei lehetnek és azok mit jelentenek?

  14. Genetikai vizsgálatokban mik között lehet kapcsoltság?

  15. Mit jelent a „founder populáció” és mi az előnye kapcsoltsági vizsgálatoknál?

  16. Minek a mértékegysége és mit jelent a cM?

  17. Mit jelenthet a jelölt gén polimorfizmusának vizsgálatakor az asszociáció?

  18. Mik lehetnek a pozitív asszociáció okai SNP-vizsgálatoknál?

  19. Mi az a „population stratification”?

  20. Mi az a population admixture?

  21. Milyen módszert lehet használni, hogy asszociációs vizsgálatoknál a kontrollcsoport összetétele ne befolyásolja nagyon az asszociációs vizsgálat eredményét?

  22. Kockázatszámolásnál milyen értékeket használhatunk?

  23. Mi az az evolúciógenetika?

  24. Milyen genomot formáló szelekciós mechanizmusokat ismer?

  25. Miért gyakori néhány súlyos betegséget okozó mutáció?

  26. Milyen bizonyítékok vannak rá, hogy a fertőzések befolyásolták az emberi genom kialakulását?

  27. Hogyan vizsgálták a vírusok hatását a különböző populációk genomjára?

  28. Mi az a genetikai sodródás?

  29. Miért lehet gyakori a ΔF508-as mutáció?

  30. Miért gyakori Afrikában a sarlóssejtes vérszegénység?

  31. Milyen mutáció nyújt védelmet az AIDS ellen?

  32. Mondjon genetikai példát a természetes szelekcióra!

  33. Mi a következménye annak, hogy egyes színes bőrűek nem ott élnek, ahol az őseiknek kialakult a bőrszíne?

  34. A melanocita differenciálódásban szerepet játszó SLC24A5 gén Ala111Thr mutációja milyen szelekciós tényezőre alakult ki?

  35. Melyik gén kópiaszáma különbözik a mezőgazdasággal foglalkozó népek és a vadászattal foglalkozók között?

  36. Mit tud a felnőttkori tejintolerancia genetikai hátteréről?

  37. Mi az a konvergens evolúció?

  38. Mi lehet a magyarázata, hogy a szelekciós nyomás hatására sokszor olyan tulajdonságok is megjelennek, amelyek nem függnek össze a szelektáló környezeti hatással?

  39. Mi az hogy horizontális géntranszfer?