Ugrás a tartalomhoz

Genetika és genomika

Falus András, László Valéria, Tóth Sára, Oberfrank Ferenc, Pap Erna, Dr. Szalai Csaba (2014)

Typotex Kiadó

A gén-környezet kölcsönhatás vizsgálat jövője

A gén-környezet kölcsönhatás vizsgálat jövője

A gén-környezet kölcsönhatás vizsgálatának különböző betegségekben rendkívül nagy jelentősége van. A tudományos jelentőségén túl, ez a vizsgálat adhat közvetlenül a gyakorlatban is hasznosítható eredményeket. Az itt kapott eredmények alapján ki lehet választani a populációból azokat, akik valamilyen környezetre kiemelten érzékenyek, vagy valamilyen konkrét terápiára jól, vagy rosszul reagálnak. Bár ilyen típusú vizsgálatokat már korábban is végeztek, a genomikai módszerek fejlődésével, és az egyre növekvő, és egyre jobb minőségű biobankokkal most lesz igazán lehetőség, hogy igazán értékes és hasznosítható eredményeket kapjunk.

Azonban, a környezeti hatásokat bevonva az elemzésekbe, rendkívüli módon megnehezítjük a kísérlettervezést és értékelést. A környezeti hatások többsége véletlenszerű, hullámzó, sőt sokszor észrevétlen. Gondoljunk például a légszennyezettségre, amely fontos kockázati tényező számos betegségre (asztma, COPD, atherosclerosis stb.). Ennek pontos mennyisége és minősége azonban, amely egy adott emberre hat, rendkívül nehezen kvantifikálható. A környezeti tényezők hatása ráadásul függ az egyén életkorától, fizikai, pszichés állapotától stb., amikor a hatás történik.

Mindezen nehézségek ellenére a kísérlettervezés, és az értékelő statisztikai módszerek fejlődésével sok nehézség kiküszöbölhető, csökkenthető, és a jövőben sok értékes, a mindennapokban is hasznosítható eredmények várhatók, ezen a területen is.

A gén-környezet kölcsönhatásba tartozik a gyógyszerek és a genom egymásra hatása is, amelyet farmakogenomikának, vagy farmakogenetikának hívnak. Ezt, jelentősége miatt, külön tudományágba sorolják, így mi is külön fejezetben foglalkozunk a témával.