Ugrás a tartalomhoz

Genetika és genomika

Falus András, László Valéria, Tóth Sára, Oberfrank Ferenc, Pap Erna, Dr. Szalai Csaba (2014)

Typotex Kiadó

Farmakodinamikát befolyásoló gének, génvariációk

Farmakodinamikát befolyásoló gének, génvariációk

A warfarinhoz kapcsolódik farmakodinamikát befolyásoló polimorfizmus is [13.7]. A warfarin célpontja a VKOR (vitamin K 2,3-epoxide reductase), amelyet gátol. A VKORC1 (–1639G>A) polimorfizmusra heterozigóták 25%-kal, az AA homozigóták 50%-kal kevesebb warfarint igényelnek. Metaanalízis alapján az egyének közötti dóziskülönbségek 12%-áért a CYP2C9, 25%-áért a VKOR gén polimorfizmusai a felelősek. Az FDA a két gén variációinak célzott tesztelését warfarin farmakogenetikai tesztként engedélyezte. A warfarin dózisát más gének polimorfizmusai is befolyásolják (pl. CYP4F2 és GGCX), de itt az eredmények egyelőre limitáltak. Jelenleg nagy, prospektív farmakogenomikai klinikai vizsgálatok vannak folyamatban a warfarin személyre szabott optimális dózisának beállításához. Mindenesetre az már most is látszik, hogy a warfarin dózisát több gén is befolyásolja, így ha a teljes (vagy közel teljes) farmakogenomikai hátteret azonosítják, akkor már döntéstámogató rendszer és szoftver segítsége kellhet az optimális dózis beállításához.