Ugrás a tartalomhoz

Genetika és genomika

Falus András, László Valéria, Tóth Sára, Oberfrank Ferenc, Pap Erna, Dr. Szalai Csaba (2014)

Typotex Kiadó

A farmakogenomika jövője

A farmakogenomika jövője

A 13.3. ábrán látható, hogy az egyes gyógyszerek hatását milyen sokrétű, sokszereplős kölcsönhatások befolyásolják. Ebből nyilvánvaló, hogy megjósolni, hogy a genom variációinak eredőjeként az egyén hogyan fog reagálni egy gyógyszerre, egyrészt genomikai, nagy áteresztő képességű módszerek szükségesek, másrészt az eredő megbecsléséhez hálózatelemzés, illetve rendszerbiológiai eszközök. A megbízható eredmények összegyűjtésében, illetve a rendszerbiológiai módszerek fejlesztésében még csak az elején vagyunk, így nem meglepő, hogy a gyógyszerek túlnyomó többségénél nem áll rendelkezésre megbízható farmakogenomikai teszt, illetve döntéstámogatás. Azonban nap-jainkban számos nagy nemzetközi konzorcium alakult, mely ezeknek a vizsgálatát tűzte ki célul, így várhatóan a jövőben ebben a témában is nagy előrelépések várhatók.

Kérdés az, hogy meg fog-e valaha valósulni a személyre szabott terápia, amikor akár a háziorvos is, a beteg genomikai adatai, tünetei és egy döntéstámogató rendszer segítségével el tudja dönteni, hogy pl. milyen vérnyomáscsökkentő a legoptimálisabb a beteg számára? Nyilvánvaló, egy ilyen rendszer kiépítése lenne a cél. Az, hogy ez meg fog-e valósulni, jelenleg kérdéses. A genomikai forradalom kezdetén, a 90-es években még azt jósolták, hogy néhány éven belül teljesülni fog ez a cél. Jelenleg, 2012-ben azonban csak nagyon kevéssel léptünk előre. A klinikailag is használható eredmények száma rendkívül alacsony, és főleg az itt nem tárgyalt rák terápiájában állnak rendelkezésre. Igazából csak az erős hatású mutációk használhatóak, a jóval gyakoribb polimorfizmusok befolyása jelenleg klinikai szempontból értékelhetetlen. Mindenesetre abban biztosak lehetünk, hogy a közelmúlt genomikai és bioinformatikai eredményei, illetve a biobankok növekvő száma felgyorsítják a farmakogenomikai eredményeket is, és gyarapodni fognak a klinikumban is használható tesztek, illetve a jelenleginél megbízhatóbb döntéstámogató rendszerek állnak majd rendelkezésre. Hogy ez mennyire formálja át a jövő orvoslását, azt jelenleg nem lehet megmondani.