Ugrás a tartalomhoz

Genetika és genomika

Falus András, László Valéria, Tóth Sára, Oberfrank Ferenc, Pap Erna, Dr. Szalai Csaba (2014)

Typotex Kiadó

14. fejezet - Betegségek rendszerbiológiai megközelítése

14. fejezet - Betegségek rendszerbiológiai megközelítése

Szalai, Csaba

Bevezetés

Az előző fejezetekben többször utaltunk rá, hogy a genomikai módszerek, a számító-gépek és a bioinformatika fejlődésével megnyílt a lehetőség arra, hogy az élőlényeket a valósághoz jobban közelítően, komplex rendszerekként modellezzük és értelmezzük. A nagy áteresztő képességű módszerek (mikroarray génexpresszió-mérés, GWAS stb.) elterjedésével soha nem tapasztalt mennyiségű adatokhoz juthatunk, és az is nyilván-valóvá vált, hogy az egyes mérési eredmények, adatpontok nem függetlenek egymástól, hanem egymással kapcsolatban, kölcsönhatásban állnak. Például egy SNP, amely egy gén szabályozórégiójában helyezkedik el, nemcsak annak a génnek az expresszióját változtathatja meg, hanem azokét is, amelyekkel az a gén, vagy terméke kölcsönhatásban áll. Továbbá, egy másik SNP befolyásolhatja ennek az SNP-nek a hatását pozitív és negatív irányban is. Egy élő szervezeten belül ezeket a kölcsönhatásokat több szinten is tapasztalhatjuk, és mára világossá vált, hogy egy szervezet működését, vagy például egy mutáció hatását csak akkor tudjuk értelmezni, ha figyelembe vesszük ezeket a kölcsönhatásokat. A biológián belül azt a tudományágat, amely ezeknek a hálózatszerűen ábrázolható kölcsönhatásoknak a feltérképezésével, és értelmezésével foglalkozik, rendszerbiológiának hívjuk. Definíció szerint a rendszerbiológia a biológiai rendszerek komponenseinek kölcsönhatásának tanulmányozása, és annak a vizsgálata, hogy ezek a kölcsönhatások hogyan befolyásolják a rendszer működését, funkcióját.

Az elmúlt években a rendszerbiológia, amelyet angolul „systems biology”-nak ne-veznek, a fent említett okok miatt is hatalmas fejlődésen ment keresztül. Az alábbiakban a betegségekre koncentrálva biológiai hálózatok tulajdonságait mutatjuk be, és rend-szerbiológiai alapfogalmakkal ismerkedünk meg, illetve bemutatunk néhány példát, hogy hogyan alkalmazhatjuk, hasznosíthatjuk a rendszerbiológiát.