Ugrás a tartalomhoz

Genetika és genomika

Falus András, László Valéria, Tóth Sára, Oberfrank Ferenc, Pap Erna, Dr. Szalai Csaba (2014)

Typotex Kiadó

Fenotípus betegséghálózat

Fenotípus betegséghálózat

A betegségeket a tapasztalt komorbiditás alapján is össze lehet egymással kapcsolni és hálózat formájában ábrázolni. Például fenotípus betegséghálózatot rajzoltak fel az egyik betegség adatbázis (Medicare) segítségével 30 millió beteg adatai alapján, 657 beteg-ségről [14.12]. Két betegséget akkor kapcsoltak össze, ha a közös előfordulásuk gyakorisága túllépett egy meghatározott szintet. Az előzőekkel szemben ennek a hálózatnak a felrajzolásakor nem veszik figyelembe a közös mechanizmust, anyagcsere-útvonalakat vagy a környezet, illetve kezelés általi perturbációt. Viszont így, ennek a hálózatnak a segítségével meg lehet állapítani, hogy egy betegség esetén milyen más betegségek kialakulására van esély. Továbbá, a hálózat elemzésével az is megállapítható, hogy azoknak a betegségeknek a mortalitása nagyobb, amelyekhez több másik betegség kapcsolódik.

Egy másik vizsgálatban az OMIM-adatbázis fenotípus leírásai alapján, szövegbányászati módszerrel kapcsolták össze a betegségeket. Minél több közös fenotípusa volt két betegségnek, annál erősebb a köztük levő kapcsolat. Itt azt találták, hogy az egymással a fenotípus alapján kapcsolatban álló betegségek molekuláris szinten is kapcsolatban áll-nak egymással. Így egy ilyen fenotípus betegséghálózatból következtethetünk közös gé-nekre, anyagcsere-útvonalakra is [14.13].