Ugrás a tartalomhoz

Genetika és genomika

Falus András, László Valéria, Tóth Sára, Oberfrank Ferenc, Pap Erna, Dr. Szalai Csaba (2014)

Typotex Kiadó

A genetikai kutatás etikai kihívást hordozó területei, a „határok” kérdése

A genetikai kutatás etikai kihívást hordozó területei, a „határok” kérdése

A tudományban nagyon fontosak a határok ismerete. Sőt egy tudományt az tesz tudománnyá, hogy ismeri a határait. Nem akar olyan következtetéseket levonni, amire nincs feljogosítva. A lét és a nemlét kérdésére másként válaszol a filozófia, a teológia és másként a biológia. Az élet keletkezésének csodájára mai ismereteink szerint nincsen kielégítő tudományos válasz. Vannak hipotézisek, feltételezések, de nincsenek mindent eldöntő bizonyítékok. A matériával foglalkozó tudós, legyen az az agy, az elme, a DNS szakértője, nem adhat választ az élet „miért”-jének a kérdésére. Akármilyen elmélyült a saját szakmájában, senki nem állíthatja, hogy a DNS a világ ura, és mindent a DNS vakvéletlene dönt el. Ezt a sorok írói vulgármaterialista „határsértésként” értelmezik. (A másik határsértés a „vulgárteológia”, amely fundamentalista módon értelmezve a hitvallások iratait – pl. a Bibliát –, annak szavait kéri számon, az amúgy teljesen más kérdésre válaszoló kinyilatkoztatás állításain és modelljein.)

A genomikai, proteomikai, metabolomikai és bioinformatikai megközelítést is integráló rendszerbiológiai szemléletű humángenetikai kutatás, kezdve hagyományos terepén, a mendeli öröklésmenetű betegségek kutatásán, magában foglalja a gyakori betegségek kockázati tényezőinek kutatását, a személyre szabott diagnosztikát és terápiát célzó farmakogenomikát, s vállalkozik a nagy populációkban kimutatható normál és kóros genetikai variációk vizsgálatára és feltérképezésére is.

A genetikai kutatás, a biotechnológia és a (bio)informatika párhuzamos fejlődése óriási mennyiségű adat gyűjtését, rögzítését, raktározását, feldolgozását, elemzését teszi, tette lehetővé. Nagy értéket jelentenek a különféle forrásokból származó genetikai információk, amelyek elérhetősége, minősége, hozzáférési és felhasználási lehetősége nélkülözhetetlen a továbblépéshez. Nagyon sokféle genetikai adatbank, biobank jött létre az elmúlt évtizedekben. Mind a kutatásnak, mind a társadalomnak az az érdeke, hogy ezt a hatalmas információs potenciált optimálisan ki lehessen használni a kutatásra és az alkalmazások kifejlesztésére, egészségfejlesztési, klinikai és gazdasági hasznosítására.

Máris óriási fejlődés tapasztalható az öröklődő monogénes eredetű megbetegedések kimutatására szolgáló, könnyen alkalmazható, viszonylag olcsó tesztek kifejlesztésében és alkalmazhatóvá tételében, a kapcsolódó morbiditás és mortalitás valószínűségének előre jelzésében. Ugyanakkor nem következett be áttörés e betegségek kezelésében, amit a génterápiás eljárások fejlődésétől vártunk. Ez a helyzet nagyon komoly etikai problémákat vet fel, amit tovább bonyolít az, hogy az internetes kereskedelmi forgalomban bárki számára, személyes döntése függvényében, könnyen elérhetőek a géndiagnosztikai tesztek. Ennek kapcsán fontos feladat a társadalom legszélesebb rétegeinek egészségügyi és ezen belül a genetikai ismereteinek a növelése és a genetikai tanácsadás elérhetőségének a biztosítása.

Egyes genetikai adottságok öröklődése nemcsak családi, hanem etnikai, raciális összefüggéssel is rendelkezik, amit a halmozódásuk jelez a meghatározott társadalmi csoportokban. Ez együtt járhat a társadalmi stigmatizáció, a diszkrimináció, a kirekesztés jelenségeivel.

Fontos genetikai kutatási irány a gyakori, nem fertőző krónikus betegségek – magas vérnyomás, rákok, diabétesz, neuropszichiátriai megbetegedések stb. – vizsgálata. Ez nagyon komplex feladat, mivel többségükben a genetikai tényező mellett környezeti, társadalmi, gazdasági, kulturális és egyéb más tényezők kölcsönhatása eredményezi a kórképet. Kutatásuk komoly kutatásetikai problémát jelent, hiszen az előrelépéshez interdiszciplináris együttműködésre van szükség, amiben meg kell haladni a hagyományos orvosbiológiai kutatási paradigma kereteit, tiszteletben tartva az emberen végzett kutatás etikai elveit és normáit.

A farmakogenomikai kutatások célja a genetikai változatok (polimorfizmusok) szerepének tisztázása a gyógyszeres kezelésekre adott válaszok (pl. toxicitás, hatásosság, adagolás) egyéni eltéréseiben és a genetikai változatosság feltárásával különböző nagyságú populációk jellemzése epidemiológiai vizsgálatok segítségével.

A sokat ígérő populációgenetikai kutatások is számos etikai kihívást hordoznak. Számos, populáción belüli genetikai variációkat feltérképező vizsgálat van, ami nem irányul meghatározott orvosbiológiai adat, információ megszerzésére, hanem fő célja kódolt, kétszeresen kódolt vagy anonimizált DNS-minták és a hozzá kapcsolható adatok felhasználása.

A korszerű molekuláris biológia, genetika, illetve mindinkább a genomikai tudomány három, alapvetően kapcsolt, de megkülönböztetendő területen jelentett áttörést a biológiában (így az orvosi biológiában is). Ezek a biotechnológia, a géndiagnosztika illetve a génterápia. Mindhárom aspektusa a molekuláris biológiának jelentős etikai kérdéseket vet fel.

A biotechnológia új vegyületek, hatóanyagok, gyógyszerek létrehozását jelenti. Ezzel egyrészt eddig igen drága, illetve nem elégséges hatású gyógyszerek válnak olcsóbbá és hatékonyabbá. Ugyanakkor tudnunk kell, hogy ezzel egyidejűleg - hiszen nagyon hasonló a technológia - a kábítószerek előállítása is könnyebbé és sajnos elérhetőbbé válik. A növényi és állati biotechnológia alkalmas genetikailag módosított szervezetek (GMO = Genetically Modified Organisms) létrehozására, amely egyrészt segíthet az élelmiszer-termelés mennyiségi és minőségi javításában, másrészt viszont azt felelőtlenül, kontrollálatlanul használva, és elmulasztva a konszenzuson és a nyilvánosságon alapuló nemzetközi ellenőrzést, egészségügyi és ökológiai (akár a bioszférát is károsan befolyásoló) károkat is okozhat. Szomorú, hogy az elüzletiesedett világ megtalálja mindkét oldalon a maga hasznát. Egyértelmű, hogy a biotechnológia sem vonhatja ki magát a közgazdasági törvényszerűségek alól, tehát a kérdés megközelítése komplex áttekintést igényel.

A géndiagnosztika fejlődése is lenyűgöző. Napjaink génamplifikációs (génsokszorozó) technikái, akár egyetlen hajszálból (aminek végén néhány száz sejtből álló hajhagyma van) teljes genetikai identifikációt, azonosítást képesek elvégezni. Az egyre kifinomultabb technikák (gén-chipek, mikrogyöngyök, automata DNS-szekvenátorok) gyorsan és nagy pontossággal képesek genetikai kérdésekre válaszolni. Ezzel genetikai eredetű betegségek, fertőzések (ez utóbbi pl. a vérátömlesztésnél döntő jelentőségű) azonosítása és ellenőrzése lehetséges. A kriminalisztika és az igazságügy egyéb ágazatai (pl. apasági ügyek) is hasznot húznak ezekből a tudományos eljárásokból. Ma már, a genomika korszakában, egyre több génváltozat, illetve génkifejeződési mintázat egyidejű birtokában a géndiagnosztika még pontosabb és árnyaltabb lehet. Sokat jelent egy új tudomány, a bioinformatika is. A számítógépek hálózata „in silicio” munkát tesz lehetővé: a biológus, mint egy levéltárban, a DNS-adatbankokban kutatva, a számítógép képernyőjén is végezhet korszerű, hasznos kutatást. Azt mondhatjuk, hogy az „egyes hangszerek szólamai” (azaz az egyes gének) mellett már „nagy zenekarok összhangzata” (= akár több ezer gén mintázata, biológiai útvonalak információtartalma) is értékelhető lesz. Egyre több a valós lehetőség prediktív, előremutató genetikai „jóslatokra”, egyes betegségek kimenetelére (pl. a daganat áttételének lehetőségét illetően), gyógyszerek mellékhatásának előre történő felmérésében. Ez utóbbi lehetőség hatalmas haszonnal (nem vagy nemcsak anyagi, hanem a kezelési „vargabetűket” kikerülő egészségügyi haszonnal) jár. Új, személyre szabott védőoltások kifejlesztése indult el az immun-genomika területén. Nyilvánvaló azonban, hogy az egyre gyorsabb, teljesebb genetikai diagnosztika sosem látott új jogi (munkajog, biztosítás), etikai („tulajdonságok”, a szó soros értelmében: „előítéletek”) sokaságával szembesíti a szakembert és a géndiagnosztika alanyát.

Különösen nehézzé vált az orvos helyzete abban, hogy mikor és mit mondjon el betegének. Hiába hangsúlyozza az orvos, és kell is hangsúlyoznia tudásunk esetlegességét, ha a beteg ember vagy annak hozzátartozója követeli, hogy a tudomány aznapi állása szerint tudjon a veszélyekről és az esélyekről. Nő a rendelkezésre álló adattömeg, a nemzetközi adatbankok hozzáférhetősége exponenciálisan javul. Ennek jó oldalai mellett látni kell a nem megfelelően értelmezett „génhírek” hordalékának veszélyét. A legfontosabb a biológiai tudományokra való nevelés, tanítás korszerűsítése lenne, illetve a józan, becsületes, őszinte ismeretterjesztés, ám erre az egyre piacközpontúbb tájékoztatóipar egyre inkább szűkülő teret enged, bár nagyon biztató tendenciák is érzékelhetőek (pl. „Mindentudás Egyeteme”). A genetikus szemlétének egyik legalapvetőbb tulajdonsága az, hogy a genetika mindig valószínűséget jelent, erre utal. Mégis, ezt tudva és hangsúlyozva is, napról napra új, és etikailag néha nagyon nehéz helyzetek állnak elő.

Talán még több gondot vet fel a génterápia, a gének manipulációjának kérdése. Génterápián különböző szervezetekben vagy emberi sejtekben történő génátvitelt (DNS-szakasz) értünk, amelynek hatására valamely betegség megelőzhető vagy gyógyítható. Bár még több kudarc van ezen a téren, mint jól igazolható siker, mégis a gyógyítás csábító ígérete újra és újra háttérbe szorítja a jogos, óvatosságra és józan mértéktartásra intő tudományos szkepticizmust. Bár az is igaz, hogy egyre több sikeres génjavító technika létezik (ebben a genomika, az emberi géntérkép egyre pontosabb ismerete is sok segítséget nyújt), mégis még mindig távol vagyunk a géngyógyítás igazi sikereitől. Elég sokat ront a reális kép megrajzolásán a tömegmédia kommersz szenzációkeresése, az írott és elektronikus „bulvárscience”, a „szappantudományosság”. Remélhetően a vonzó, tartalmas ismeretterjesztés új teret nyer ezen a területen is.

Reálisan tekintve ma szinte teljes az egyetértés abban, hogy amennyiben technikai akadály nincs, gyógyítani lehet és szabad (talán ide tartozik a betegségmegelőzés is) a genetika eszközeivel, de képességeket javítani nem. Meg kell azonban jegyezni, hogy a két fogalom közötti határok világos elválasztása (és elválaszthatósága) számos problémát vet fel. Mindenesetre, talán szerencsére, a tudományos redukcionizmus túlzásai ellenére ma már elég világosan látszik, hogy genetikai módszerekkel az agyi-pszichikus-érzelmi intelligencia folyamatait nem lehet magyarázni és nem lehet azokba beleszólni (illetve nem jobban, mint egy-egy kémiai-farmakológiai hatással).