Ugrás a tartalomhoz

Klinikai kémia

Szarka András, Keszler Gergely (2014)

Typotex Kiadó

Hiperlipidémiák

Hiperlipidémiák

A már tárgyalt familiáris hiperkoleszterinémián kívül számos lipid rendellenesség fordul még elő, amelyekről az alábbiakban szeretnénk egy rövid összefoglalást adni. Jelen esetben kizárólag primer hiperlipidémiákkal foglalkozunk, a szekunder esetekkel, amelyeket valamilyen más a lipid szállítással nem direkt összefüggésben levő betegség vált ki, mint például a diabétesz, vagy a túlzott alkoholfogyasztás jelen fejezetben nem foglalkozunk, azokról a primer betegség tárgyalásánál teszünk említést.

Poligénes hiperkoleszterinémia: A plazma koleszterinszintet számos gén befolyásolja. Ezért gyakran előfordul, hogy a hiperkoleszterinémiás ember családját vizsgálva folyamatos koleszterinszint megoszlást találunk. A plazma koleszterin szintje nem olyan magas, mint familiáris hiperkoleszterinémia esetében és nagyobb mértékben befolyásolják környezeti tényezők, mint a táplálkozás, elhízás, mozgás. Az állapot jelentőségét a koronária megbetegedések kockázata adja. Terápiája hasonlatos a familiáris hiperkoleszterinémia kezeléséhez, azonban ez esetben a diéta egymagában is megfelelő lehet.

Familiáris kombinált hiperlipoproteinémia: A lipoprotein eltérések keverten fordulnak elő. Az érintetteknek magas a VLDL és/vagy LDL szintje. Az alapeltérés valószínűleg a VLDL túltermelés. A VLDL lebontásának gyengesége esetén csak hipertrigliceridémia alakul ki. Akikben a VLDL lebontás igen hatékony, azokban a koleszterin és LDL szintje magasabb. Másokban a triglicerid és a koleszterin együtt emelkedik. A megbízható diagnózishoz a család szűrővizsgálatára van szükség, de gyakran használják azokra az esetekre, amelyekben mind a VLDL, mind az LDL emelkedett. A rendellenesség gyakran vezet szívkoszorúér betegséghez és az érintetteknek gyakran szüksége van mind diétás, mind lipidcsökkentő gyógyszeres kezelésre.

Diszbétalipoproteinémia: Ezt a betegséget a plazmában kilomikron maradékok és IDL felszaporodása jellemzi. Az ok egy homozigóta mutáns apoE (E2), amely nem tud rendesen kötődni a B,E receptorhoz és feltehetően az LDL receptorhoz sem. Ez a kilomikron maradék hiányos májfelvételéhez és az IDL LDL-lé történő átalakításának defektusához vezet.

Familiáris kilomikronémia: Az éhgyomri kilomikronémia két ritka hiperlipidémia tünete, mindkettő autoszomális recesszív öröklésmenetet mutat. Az egyikben a lipo-protein-lipáz enzim, a másikban az apoCII hiányzik, ami az enzim aktiválásához szükséges. Az eredmény mindkét esetben a kilomikron véráramból történő eltávolításának hiánya. A kórkép rendszerint már gyerekkorban megmutatkozik eruptív xanthomákkal, hasnyálmirigy-gyulladás következtében visszatérő hasi fájdalommal és néha máj és lépmegnagyobbodással.

Familiáris hipertrigliceridémia: Ez az állapot, melynek előfordulása hozzávetőlegesen 1:600 esetében VLDL túlsúly alakul ki a plazmában. A betegség molekuláris háttere nem feltárt teljes mértékben, a máj VLDL szintézise fokozott. Az öröklődés autoszomális domináns.

Familiáris hiperalfalipoproteinémia: Ebben az állapotban a hiperkoleszterinémia oka, csak a HDL frakció növekedése. A koronária betegség kockázata csökken, kezelése nem szükséges. Bár az összkoleszterin szint nő, ebből a HDL koleszterin képviseli a nagyobb súlyt, így az állapot csak külön HDL koleszterin meghatározással diagnosztizálható.