Ugrás a tartalomhoz

Molekuláris diagnosztika

Dr. Balogh István, Dr. Kappelmayer János, Dr. Tőzsér József (2011)

Debreceni Egyetem

Molekuláris diagnosztika

Molekuláris diagnosztika

Balogh, István

Kappelmayer, János

Debreceni Egyetem

„Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen” Azonosítószám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011


Az ábrák listája

1.1. 1.1. ábra. A biológiai információ szerveződési szintje genetikai  szempontból
1.2. 1.2. ábra. A géntől a fehérjéig
1.3. 1.3. ábra. Az exon-intron határ konszenzus szekvenciái
2.1. 2.1. ábra. A genetikai kód
2.2. 2.2. ábra. Aminosav cserével járó (missense) mutációk
2.3. 2.3. ábra. A nonszensz mutáció
3.1. 3.1. ábra. Inzerció
3.2. 3.2. ábra. Duplikáció
3.3. 3.3. ábra. Deléció
3.4. 3.4. ábra. Olvasási keret eltolódás
4.1. 4.1. ábra. A nonszensz-mediálta mRNS lebomlás (NMD, nonsese mediated mRNA decay).
4.2. 4.2. ábra. Patogén csendes mutáció
4.3. 4.3. ábra. Az ember kodon használati gyakorisága
5.1. 5.1. ábra. DNS ismétlődések miatt kialakuló genetikai betegségek.
5.2. 5.2. ábra. Az instabil ismétlődések által okozott szokatlan DNS szerkezetek.
6.1. 6.1. ábra. Autoszomális recesszív öröklődésmenet
6.2. 6.2. ábra. Autoszomális domináns öröklődésmenet
6.3. 6.3. ábra. X kromoszómához kötött recesszív öröklődésmenet
6.4. 6.4. ábra. Az alapító mutációk kora
7.1. 7.1. ábra. Az időskori macula degeneráció (AMD, age-related macular degeneration)
7.2. 7.2. ábra. Az Alzheimer-kór kialakulásában szerepet játszó tényezők
7.3. 7.3. ábra. A fiatal korban jelentkező familiáris Alzheimer-kór egy típusának genetikája és a mutációk következményei
8.1. 8.1. ábra. Allélikus betegségek: egy gén, három betegség
8.2. 8.2. ábra. Kapcsoltsági vizsgálat hordozó állapot megállapítására
9.1. 9.1. ábra. A CFTR fehérje
9.2. 9.2. ábra. Monogénes betegségek: a cystás fibrosis (CF).
9.3. 9.3. ábra. CF: a p.F508del mutáció hatása
10.1. 10.1. ábra. A PKHD1 fehérje szerkezete.
10.2. 10.2. ábra. NPC1 fehérje
10.3. 10.3. ábra. Mutációk hatásának vizsgálata: NPC1 gén
10.4. 10.4. ábra. Véralvadás: A protein C / protein S / Faktor V rendszer
10.5. 10.5. ábra. A molekuláris genetikai diagnosztika fehérje szintű kiegészítő vizsgálatai: fehérje koncentráció meghatározás ELISA módszer segítségével
11.1. 11.1. ábra. A gyógyszer metabolizmus és a gyógyszerek kiválasztása
11.2. 11.2. ábra. Genotípus-fenotípus összefüggések a CYP2D6 esetében.
11.3. 11.3. ábra. Humán TPMT mutációk
11.4. 11.4. ábra. A K-vitamin ciklus és annak farmakogenetikai aspektusa.
12.1. 12.1. ábra. A fenotípustól a genotípusig
12.2. 12.2. ábra. DNS izolálás szilika centrifugációs mikrooszlopon
12.3. 12.3. ábra. A PCR (polymerase chain reaction, polimeráz láncreakció)
13.1. 13.1. ábra. Ismeretlen mutáció keresése (mutációs szűrő módszerek): denaturáló HPLC (dHPLC)
13.2. 13.2. ábra. Mutációk patogenitás vizsgálata: protein trunkációs teszt (PTT, protein truncation test)
14.1. 14.1. ábra. Az allélspecifikus PCR alapelve
14.2. 14.2. ábra. Mutáció kimutatás allélspecifikus oligonukleotid hibridizációval
14.3. 14.3. ábra. Allélspecifikus oligonukleotid hibridizáció használata a leggyakoribb cisztikus fibrózist okozó genetikai eltérések kimutatására
15.1. 15.1. ábra. Mutáció kimutatás oligonukleotid ligációs teszttel
15.2. 15.2. ábra. Mutáció kimutatás hibridizációs próbákkal - fluoreszcencia rezonancia energia transzfer
15.3. 15.3. ábra. Mutáció kimutatás fluoreszcensen jelölt hibridizációs próbákkal
15.4. 15.4. ábra. Mutáció kimutatás fluoreszcensen jelölt hibridizációs próbákkal
15.5. 15.5. ábra. Multiplex ligáció függő próba amplifikáció (MLPA, multiplex ligation dependent probe amplification)
15.6. 15.6. ábra. A DNS szekvenálás különböző formái.