Ádány Róza (2011)
Debreceni Egyetem
A huszadik század utolsó két évtizedében sorozatosan születtek azok az új molekuláris genetikai technikák, módszertani fejlsesztések és felfedezések, melyek segítségével lehetővé vált az első élőlény (Haemophilius influnezae baktérium) DNS szekvenciájának meghatározása, melyet 1995-ben hoztak nyilvánosságra a Science folyóiratban (Science. 1995 Jul 28; 269(5223): 496-512.). Az első szekvenált genom 1,830,140 bázispárt tartalmaz egyetlen cirkuláris kromoszómában (1740 fehérje kódoló gén, 58 transzfer RNS és 18 más RNS –t kódoló gén). Néhány évvel később, 2003-ban óriási sikerrel befejeződött a Humán Genom Program , ami egy új tudományágnak, a genomikának a megalapozását jelentette. A genomika, mint fogalom a genom szóból származik, mely alatt a sejtek haploid polinukleotid állományának (a teljes örökítő anyagának; kromoszóma készletének, ill. az ezekben foglalt géneknek) az összességét értjük.
A humán genom két részből nukleáris és mitokondriális DNS-ből épül fel. A nukleáris genom megközelítőleg 3,2x109 bázist tartalmaz, 24 kromoszóma formájában és megközelítőleg 20 000-25 000 gént kódol. A fehérjéket kódoló gének száma így, szemben a korábban jósolt 100 000-el, lényegesen alacsonyabb. A fehérje kódoló szekvenciáé ezek alapján a genomnak csak nagyon kis százalékát (mindössze 1,5 %) teszik ki. Jelentős része a genomnak un. hulladék/szemét DNS (junk DNS), mely a genomnak 97%-át teszi ki. Még ma sem egyértelmű arra a kérdésre a válasz, hogy egyes szekvenciák nem rendelkeznek-e mégis funkcionális szereppel.
A mitokondriális genom egy 16,569 nukleotidából felépülő cirkuláris DNS molekula, melynek több másolata a mitokondriumban helyezkedik el, alapvető funkciója a sejtek energiatermelése. A humán mitokondriális genom mindössze 37 gént tartalmaz.
Az emberi szervezetet felépítő valamennyi sejtmagot tartalmazó sejt rendelkezik a genom másolatával.
A genetika tudományának területei:
Transzmissziós genetika:
a tulajdonságok nemzedékről nemzedékre történő átadódását tanulmányozza
Molekuláris genetika:
gének szerkezetét, funkcióját, működését vizsgálja
Populációs genetika:
a populációk genetikai összetételét és annak változásait tanulmányozza
A genetika és a genetikai módosítások mérföldköveit, legfontosabb eredményei időrendi sorrendben az alábbiakban foglalható össze:
1859 Darwin elmélete, a Fajok eredete c. könyv megjelenése
1865 Mendel növénykeresztezési kísérleteivel megállapította az örökletes "faktorok" utódnemzedékekbe átjutásának törvényszerűségeit
1866 Mendel közleménye megjelent, 34 éven át nem ismerték el felismerése jelentőségét
1900 Mendel vizsgálatai megerősítést nyernek, közleményét lefordítják angolra
1902 Sir Archibald Garrod: genetika és betegségek kapcsolta
1902 William Bateson: megszületik a „genetika”, mint elnevezés
1905 Bateson és Punnett néhány gén kapcsolatban van „linkage”
1910-11 Az öröklődés kromoszómális elmélete bizonyítást nyert
1913 Az első kapcsoltság tékép
1910-30 Eugenika népszerűsítése
1925-27 Muller: röntgensugárzás mutációt okoz
1928 Fred Griffith felismeri, hogy hőinaktivált virulens baktériumok
1931 Harriet Creighton and Barbara McClintockgenetikai rekombináció kromoszómák átrendeződése
1941 Beadle és Tatum hipotézise: egy-gén, egy-enzim
1944 Avery, MacLeod és McCarty: DNS felelős a baktériumok átalakításában
1950 Chargaff szabályok
1953 Watson és Crick, Franklin kísérletei alapján felismeri a DNS kettősszálú, spirális szerkezetét
1957 Crick és Gamow: megalkotja a “centrális dogm” elméletét
1958 Felfedezik a DNS polimerázt, DNS szakaszok sokszorozásához elengedhetetlenül szükséges enzimet
1958 Menselson és Stahl szemi-konzervatív DNS replikáció
1959 mRNS szerepének felismerése
1966 Felismerik, hogy három nukleotid bázis szekvenciája határoz meg 1 aminosavat, a genetikai kód degenerált
1972 Az első rekombináns DNS-molekula előállítása, restrikciós enzim és ligáz alkalmazásával
1973 Cohen, Chang és Boyer: az első rekombináns, kettős antibiotikum rezisztens bacterium létrehozása
1977 Genentech: baktériummal előállított humán fehérje
1980 Mullis és mtsai (Cetus Corporation) in vitro DNS amplifikáció, PCR reakció felfedezése
1981 Első transzgénikus állatok létrehozása
1984 Jeffreys bevezeti a DNS- ujjlenyomat felfedezése
1985 Laboratóriumon kívül először vizsgálnak genetikailag módosított baktérium-, vírus- és rovarálló növényeket
1990 Fertőzésekkel szembenálló módosított növények
1990-es évek megkezdődik a Humán Genom Projekt
1995 automata DNS szekvenálás
1996 Az élesztő teljes genomjának szekvenálása
1997 Az első klónozott állat előállítása felnőtt sejtből: Dolly a bárány
1998 Az első teljes állati genom, egy fonalféreg szekvenciájának meghatározása
2000 Drosophila genom szekvenálása befejeződött
2003 A HUMÁN GENOM szekvenciája elkészül
2009 Az őssejt elmélet kiszélesedik
Hasznos linkek
A Humán Genom Program hivatalos honlapja :
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/human/
Craig Venter közleménye: a humán genom szekvenciája