Ugrás a tartalomhoz

Népegészségügyi genomika

Ádány Róza (2011)

Debreceni Egyetem

A nukleáris genom

A nukleáris genom

A nukleáris genom

több,  mint 3 milliárd (3,2x108 DNS nukleotid)

24 kromoszóma (legrövidebb molekula 50,000,000, a leghosszabb 260,000,000  nukleotidot tartalmaz)

A 24 kromoszóma 22 autoszómából és két nemi kromoszómából (X és Y) áll.

Összesen kb. 30,000 gén a humán nukleáris genomban

Szomatikus sejtek::46 kromoszóma

Ivarsejtek: haploid, 23 kromoszóma: minden egyes autoszómából egy, illetve egy nemi kromoszóma.

A mitokondriális genom

- A mitokondrium fő funkciója a sejt számára nélkülözhetetlen energia előállítása és az energia raktározása

- 16,569 nukleotidából felépülő körkörös DNS molekula, melynek több másolata a mitokondriumokban helyezkedik el

- A humán mitokondriális genom mindössze 37 gént tartalmaz

- A mitokondriális DNS csak anyai ágon öröklődik

- Mitokondriális genetika

- A mitokondriális DNS cirkuláris DNS

- 13-14 elektron transzport láncban résztvevő fehérjét, 2 riboszomális, azaz rRNS alegységet és 22 transzfer RNS-t kódol

- A mitokondrium fehérjéit kb. 3000 gén kódolja, melyből mindössze 37 található az mtDNS-ben

Mutációk: a normálistól való eltérések: környezeti hatások miatt   A mitokondriális DNS-ben van egy kb. 1200 bp, nem kódoló – ún. hipervariábilis – régió, ahol a bekövetkezett mutációk nem járnak káros következményekkel, így az itt kialakult mutációk gyorsan rögzülnek, és aránylag gyorsan elterjedhetnek a populációban. Ezen a szakaszon kb. minden tízezredik évben rögzül egy mutáció, ezért ez molekuláris evolúciós pontkén is használható.