Ugrás a tartalomhoz

Népegészségügyi genomika

Ádány Róza (2011)

Debreceni Egyetem

3. fejezet - A DNS alapú szűrővizsgálatok

3. fejezet - A DNS alapú szűrővizsgálatok

A humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működésének szabályairól szóló XXI/2008. törvény a genetikai szűrést a következőképpen definiálja: „a genetikai szűrés széles körű, programszerű genetikai vizsgálat, amelyet egy populáción vagy ennek egy csoportján végeznek azzal a céllal, hogy egyes genetikai jellemzőket azonosítsanak tünetmentes személyeknél”.

Újszülöttkori szűrések

Hazánkban a 80-as évek közepe óta történik újszülöttkori tömegszűrés. Az 1997. évi LXXXIII. Törvény 87.§. a és b pontja kötelezően írja elő minden újszülött szűrését phenylketonuriára, hypothyreosisra, galactosaemia-ra és biotinidázhiány-ra a születés utáni 3-5. életnapon Guthrie-féle szűrőpapírra vett vérmintából.

Az Eü. Min. 44/2007 (IX. 29.) rendelete a szűrést kiterjesztette: a fent felsorolt négy betegségen kívül további 22 betegség (köztük aminosavanyagcsere-, zsírsavoxidációs zavarok, organikus savak metabolizmusának zavarai) szűrése történik.

Az újszülöttkori szűrések célja, hogy olyan kórállapotokban, amelyekben a tünetek csak későbbi életkorban kezdődnek, és megszületéskor az egyed még tünetmentes, a betegséget okozó genetikai (ill. annak következtében jelentkező) eltérés kimutatását követően megfelelő intézkedésekkel megelőzzük a klinikai tünetek megjelenését és a kóros elváltozások kialakulását (fenotípus prevenció).

Újszülöttkori tömegszűrési programba bevonandó betegségek kritériumai Wilson és Jungner szerint:

1. legyen ismert a betegség természetes lefolyása, klinikai heterogenitása,

2. álljon rendelkezésre olyan általánosan elfogadott kezelés, aminek foganatosítása a kiszűrt esetekben megelőzi a tünetek kialakulását,

3. legyen egyetértés a szakemberek közt abban, hogy a kiszűrt esetek közül kiket kell kezelni,

4. a szűrésre alkalmazott módszer és a megelőző beavatkozások szakmailag megalapozottak a társadalom számára elfogadhatók legyenek.

Újszülöttkori tömegszűrések módszerei

I. Az újszülöttkori tömegszűrések indulásakor a programok a 3-5. életnapon Guthrie-féle szűrőpapírra vett vérmintából végzett baktériuminhibiciós eljárásra épültek.

II. A napjainkban egyre inkább terjedő tandem tömegspektrometria nagyszámú, 30-50 veleszületett anyagcsere-betegség szimultán szűrésére nyújt lehetőséget. A közelmúltban az American College of Medical Genetics ajánlása alapján az USA számos államában 29 betegség szimultán szűrésére alkalmas egységes szűrőprogramot vezettek be (www.newbornscreening.com).

III. Az újszülöttkori szűrések esetében lehetőség van DNS-vizsgálaton alapuló technikák (így a DNS-microarray technika) alkalmazására, de ezek jelenleg nem tekinthetők költséghatékony eljárásoknak. DNS alapú módszereket jelenleg a kiszűrt esetek megerősítő diagnosztikájában alkalmaznak. 

Phenylketonuria (PKU)

Prevenciós intézkedés:  élethosszig tartó fenil-alanin-mentes diéta

Veleszületett hypothyreosis

A Guthrie-lap vérfoltjából a tiroxint, tireotropint vagy TSH-t határozzák meg.

Preventív intézkedés: hormonpótlás.

Galactosaemia

Preventív intézkedés: tejmentes étrend

Biotinidázhiány

Preventív intézkedés: biotinpótlás