A CF az európai populáció leggyakoribb (újszülöttkori incidencia ~ 1 : 2500) autoszomális recesszív öröklődésű betegsége.

Cystás fibrosis (CF)

A CF az európai populáció leggyakoribb (újszülöttkori incidencia ~ 1 : 2500) autoszomális recesszív öröklődésű betegsége.

Esetdefinició: http://www.science.ca/scientists/scientistprofile.php?pID=19&pg=1

A betegség okozó gén:

http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/diagnosis.html

Mintegy 1000 körüli patogén allélja ismert:

- a ΔF508 az ismert mutációk mintegy 2/3-t teszi ki),

- néhány további mutáció gyakorisága néhány %-os,

- a mutációk nagy többsége szórványosan fordul elő.

A CF szűrését csupán az USA néhány államában vezették be: Wisconsinban első lépésben az újszülöttek immunoreaktív tripszin szűrése történik, és ha ez pozitív, a Guthrie-lap vérmintájából DNS-tesztet végeznek.

Preventív intézkedés: pancreas-enzim pótlás, ami a tüdőelváltozások kedvezőbb kórlefolyását biztosíthatja

Esetdefinició: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000705.htm 

A betegség okozó gén: http://www.landesbioscience.com/curie/chapter/2280/

X-kromoszómához kötött recesszív öröklődésű betegség, mely jellemzően a 3. évtizedben halálhoz vezet. Újszülöttkori incidenciája 1 : 3500 fiú csecsemő.

Újszülöttkori szűrésére a Guthrie-lapból nyert mintából kreatinkináz (CK) aktivitás meghatározás történik, majd emelkedett CK aktivitás esetén a dystrophin gén mutációinak szűrése DNS-analízissel. (A gén nagy mérete és a mutációk nagy száma miatt költséges és nem mindig eredményes vizsgálat.) Izombiopsziával (ill. immunhisztokémiai vizsgálattal) erősíthető meg a diagnózis.

Elemzést l. Kosztolányi Gy.: Genetikai alapú újszülöttkori szűrővizsgálatok. In: Ádány R. (szerk): Népegészségügyi genomika, Medicina Kiadó, Budapest, 2011