Ugrás a tartalomhoz

Népegészségügyi genomika

Ádány Róza (2011)

Debreceni Egyetem

6. fejezet - A fertőző betegségekkel szembeni fogékonyság genetikai háttere

6. fejezet - A fertőző betegségekkel szembeni fogékonyság genetikai háttere

Általánosan elfogadott, hogy a fertőző betegségeket különböző mikroorganizmusok (baktériumok, vírusok, gombák) és paraziták okozzák. Ugyanakkor már a XIX. század elején felfigyeltek arra, hogy a fertőző betegségekkel szembeni fogékonyság tekintetében az emberek között jelentős variabilitás van.  Genetikai tényezők játszanak szerepet a vírus fertőzések lefolyásának számos fázisában: a víruskapcsolódás, a sejtbejutás, a replikáció, a betegség progresszió és a fertőzés továbbadása során.

Herpes vírus fertőzések

A herpes simplex vírusoknak két típusa ismert:

- az 1-es típus (HSV-1) a herpeszes kiütéseknek és a szem szaruhártya-fertőzésének

- a 2-es típus (HSV-2) a genitális herpes-nek a kórokozója.  

Az ajak herpes gyakori jelentkezésének hátterében genetikai hajlam feltételezett. A 21-es kromoszóma hosszú karján egy olyan - hat specifikus gént hordozó - régiót azonosítottak, amelyik nagy valószínűséggel felelős a fokozott fogékonyságért. A hat fogékonysági gén közül három esetében valószínűsíthető közvetlen hatás a herpeszes kiütések manifesztációjára.

Ismert olyan monogénes immundeficiencia - hátterében az UNC-93B fehérjét kódoló gén mutációja áll -, melynek fennállása esetén a HSV-1 fertőzés herpes simplex encephalitis-hez vezet. Azok az egyének, akik STAT1 vagy NEMO mutációval rendelkeznek – az immunfunkciók komplex károsodása miatt - fokozottan fogékonyak számos fertőző betegségre, köztük herpes simplex encephalitis-re is (ugyanakkor azok, akiknek az UNC93B1 és a TLR3 génje mutáns, szelektíven csak a herpes simplex encephalitis-re fogékonyak).