Ugrás a tartalomhoz

Népegészségügyi genomika

Ádány Róza (2011)

Debreceni Egyetem

A magánszféra védelme, a titoktartás, és a diszkrimináció problémája

A magánszféra védelme, a titoktartás, és a diszkrimináció problémája

A genetikai felfedezések és a technológiai fejlődés lendülete az optimista víziók mellett, jelentős nyugtalanságot is okozott a társadalomban. Az aggodalmak egy része azzal függ össze, hogy az egyének számára lényegesen nagyobb bizonyossággal lesz tudható a betegségeik jövőbeli megjelenése, miközben az orvosi kezelés lehetősége nem mindig ilyen bizonyosan adott. Ezt nevezik a terápiás szakadék helyzetének, mely a genetikai kutatásokban is sokszor fennállhat, amikor hamarabb vagyunk képesek a betegség genetikai hátterét feltárni, mint a hatékony terápiát kidolgozni. Ezekben az esetekben a genetikai vizsgálatban vagy kutatásban való részvétel olyan információt hoz felszínre, mely nagyon érzékenyen érintheti az adott személyt. Súlyos és bénítólag ható információ lehet, ha valakinek tudomására hozzák, hogy egy késő felnőtt korban megjelenő, fokozatosan egyre rosszabb állapottal járó, halálos betegség génjének a hordozója (Levitt, M., 1999). Az ilyen információ alapjaiban változtathatja meg a személy önmagáról kialakított képét és kritikus hatással lehet az identitására, társadalmi, szakmai és családi környezetben elfoglalt helyére (Danish Council of Ethics, 1993; Takala, T., 2000). Gyermekek esetében a felnőtt korban megjelenő betegséget előre jelezni képes genetikai teszt alkalmazása, különösen akkor, ha  az adott betegség gyógyíthatatlan (pl. Huntington), kimondottan ártalmas lehet stigmatizáló hatása miatt (Clark, A. 1994). A terápiás szakadék miatt, a betegségről szerzett tudás az aszimptomatikus személyben sok esetben csak egy erős szorongás kiváltását eredményezi (Orentlicher, D., 1997). A ”nem tudni jogának” érvényesítése vagy a genetikai közömbösség védelme különösen gyermekek esetében kiemelten fontos, azokban az esetekben, amikor a genetikai betegségük ismerete semmifajta előnyt, vagy hasznot számukra nem hozhat. Felnőtt korba lépve már nem ilyen egyértelmű a helyzet, mivel reproduktív döntéseink kialakításánál szerepet játszhat az, hogy egy gyógyíthatatlan és súlyos betegség génjének hordozói vagyunk.

A preszimptomatikus és prediktív genetikai tesztek alkalmazásával kapcsolatban kibontakozó bioetikai diskurzus kiterjedten foglalkozott a fentebb említett kérdésekkel, és ennek eredményeképp számos szakmai ajánlást, irányelve született az elmúlt két évtizedben. Ezek az irányelvek és szakmai állásfoglalások a következő etikai aspektusok mérlegelését hangsúlyozták: 1.) A tesztből származó információ kiadása; 2.) a kérés önkéntessége, 3.) a vérrokonokkal szembeni felelősség; 4.) a teszt pszichológiai hatása

A társadalmi aggodalmak nem könnyen oszlathatók el, amennyiben a felszínre kerülő, akár az egészségügyön belül létrejövő, de onnan kikerülő személyes genetikai információ nem-orvosi alkalmazásaihoz fordul figyelmünk (Sándor, J., 2006). A bioetikai diskurzusban kiemelt figyelem övezte a genetikai információval történő visszaélések lehetőségét, különösen az egyének genetikán alapuló hátrányos megkülönböztetését, diszkriminációját. A sejtjeinket úton-útfélen elszórjuk. Eközben olyan személyes információ kinyerésére alkalmas anyagnyomokat hagyunk magunk után, melyekből már a jelenleg elérhető DNS alapú technológiák alkalmazásával is számos következtetést lehet levonni rólunk, rokonsági kapcsolatainkról, betegségeinkről, és betegségekre vonatkozó hajlamainkról. Tehát a potenciális genetikai mintáink viszonylag egyszerű hozzáférhetősége már önmagában aggodalmakra adhat okot, amennyiben ezek illetéktelen kezekbe kerülnek. Mindemellett, számos esetben a genetikai mintáinkból származó információra rajtunk kívül álló felek is érdeket formálhatnak: családtagok, a munkaadók, a biztosítók, iskolák és más intézmények (Rothstein, MA. ed., 1997). A genetikai információ ezekben a társadalmi kontextusokban történő alkalmazásai a személy érdekeit sérthetik, olyan döntésekhez vezethetnek, melyek a személlyel szembeni diszkriminációt tesznek lehetővé és hátrányosan érinthetik őt. A személy rokonsági kapcsolataiba történő betekintést tesznek lehetővé, és így sérthetik a magánélethez való jogát. A családtagok esetenként igényt formálhatnak a rokonuk genetikai betegségre való hajlamára vonatkozó információ megszerzésére, ami szintén sértheti a személy magánélethez való jogát és konfliktusokat eredményezhet az orvos-beteg kapcsolatban.  Az állam is érdekeltté válhat és követeléssel állhat elő az állampolgárok genetikai információjának megszerzése céljából a közérdekre történő hivatkozással, mivel igen hatékonyan, gyorsan és nagy pontossággal azonosíthatók a személyek a DNS mintáik alapján. Az Egyesült Királyság volt az első olyan ország, ahol létre is hozták e célból az úgynevezett igazságügyi DNS adatbankot 1995-ben (Laurie, G., 2002).

A biztosítók számára az egyének jövőbeli egészségi állapotát statisztikai alapon előre jelezni képes információk kiemelt jelentőséggel bírnak bizonyos életbiztosítások és/vagy egészségbiztosítások megkötésekor használt kockázat klasszifikáció megállapításához (O'Neill, O., 1997). Minél pontosabban képes egy biztosító a biztosítottak egészségi és halálozási kockázatát megbecsülni, annál pontosabb lesz az adott személy valamelyik kockázati csoportba történő besorolása. A magasabb kockázati csoportba soroltak biztosítási díjszabása lényegesen magasabb lehet. A magas genetikai kockázattal rendelkező személyek így eleshetnek a megfizethető biztosítások megkötésének lehetőségétől. Amennyiben ez szélesebb társadalmi rétegekkel megtörténik és tendenciát alkot, akkor egy egész társadalmi csoport kerülhet az egészségügyi és életbiztosítások nyújtotta támogatásokon kívül, esetleg egy egész „genetikai alsóbb osztály” születhet meg. Ez a lehetőség leginkább az Egyesült Államokban gerjesztett széles körben félelmeket, mivel ott a lakosság túlnyomó többsége magánbiztosítókon vagy a munkáltatója által kötött csoportbiztosításokon keresztül jut hozzá az egészségügyi szolgáltatásokhoz. Kötelezhetők-e a személyek arra, hogy biztosítóknak átadják a genetikai teszteredményekből származó információt vagy arra, hogy a biztosítási szerződéshez ilyen genetikai tesztek elvégzése után férjenek hozzá?

A munkaadók is érdekeltek lehetnek a (jövőbeli) munkavállalókkal kapcsolatos genetikai információkat illetően, mivel a magas kockázatú munkavállalók magasabb üzleti kockázatot hordoznak és növelhetik a cég költségeit. Ha ezeket a kockázatokat a tesztek vagy szűrőprogramok alkalmazásával csökkenteni lehetne, akkor biztos, hogy volnának olyan cégek, akik megpróbálnák kiszűrni a genetikailag kockázatosnak ítélt munkavállalókat. Sokan attól tartanak, hogy hosszú távon ez elvezetne a genetikailag kockázatosnak ítélt egyéneknek a munkaerőpiacról történő kiszorulásához és társadalmi ellehetetlenülésükhöz. A biztosítókkal és a munkaadókkal kapcsolatos szcenárió párhuzamos lezajlása még erősítheti is a nem akart társadalmi konzekvenciákat, valamint erős kételyeket ébresztett sokakban.  Főleg azt illetően, hogy ha hozzáférési jogot adunk a genetikai információhoz a nem-orvosi szereplőket illetően is, vagy a korlátozások kiépítésében nem leszünk elég sikeresek, akkor ezzel fontos, az egészségügyön belül elismert normák érvényesülését is kockáztatjuk, melyek a diszkriminációmentes ellátáshoz, a titoktartáshoz, s a nem-tudni jogához kötődnek. Továbbá a nagy populációkat vizsgáló genetikai epidemiológiai kutatások kivitelezését is jelentősen nehezíti, ha a lakosság nem bízhat a személyéhez kötődő genetikai információ megfelelő védelmében. Például, ha úgy vélekedik, hogy a kutatásban való részvétellel egyben azt is kockáztatja, hogy a felszínre kerülő genetikai információjához a biztosítója vagy jövőbeli munkáltatója egy adott esetben majd igényt tarthat.

Vannak olyan szerzők, akik a genetikai diszkrimináció valószínűségét a genetikai információnak abból a jellegzetességéből vezetik le, miszerint az könnyen félreérthető, mivel a genetikai tesztek eredményeit és más genetikai diagnózisokat nagyon nehéz értelmezni (Ashcroft, R., 2007). Mind a társadalom laikus tagjai, mind pedig az orvosok igen alacsony tudásszinttel rendelkeznek a genetikával kapcsolatban, amit csak súlyosbít a társadalmi, és szakmai kockázati tudatlanság, magyarul: statisztikai analfabetizmus (Gigegrenzer, G., 2002). A genetikai diagnózisok értelmezéséhez szükséges megalapozott tudás hiányában jelentős teret nyerhetnek a genetikát övező mítoszok és félreértések, különböző ideológiai előítéletek, melyek tápforrásként szolgálhatnak a diszkrimináció különböző módozatainak. Például oly módon, hogy a biztosítók egy adott életbiztosítási szerződés feltételéül szabják meg olyan genetikai teszt elvégzését, melyből nem vonható le megalapozott következtetés a személy jövőben fellépő betegségeinek kockázatairól.

Bizonyos genetikai tesztek és szűrőprogramok világszerte elfogadott részét képezik a népegészségügyi tevékenységnek. Nemzetközi szakmai ajánlásokat követve már évtizedek óta léteznek szűrőprogramok, melyek újszülöttek vérmintáit elemző genetikai teszteket használnak a genetikai (és nem-genetikai) betegségek diagnosztizálására. A prenatális genetikai tesztek és szűrőprogramok már bevett gyakorlatnak számítanak a terhességgondozásban. Az in vitro fertilizáció során alkalmazható preimplantációs diagnosztikai eljárások száma is jelentősen bővült az elmúlt évtizedben. A genetikai teszteket és szűrőprogramokat egyre gyakrabban használják más egészségügyi szolgáltatások vagy a munkaegészségügy részeként. A genetikai tesztek és szűrőprogramok segíthetik a betegségek megelőzésének és kezelésének népegészségügyi céljainak előmozdítását. Továbbá, a szűrőprogramok eredményeiből származó információ hasznos lehet a népegészségügyi dolgozók és kutatók számára abban, hogy megértsék a gének, a környezeti és magatartási faktorok szerepét a betegségek kialakulásában.

A klinikai genetikában már több évtizede alapvető etikai követelmény, az irányításmentes genetikai tanácsadás. A genetikai tanácsadó információt szolgáltat a genetikai kockázatokról, és elmagyarázza a teszttel vagy a kezeléssel kapcsolatos lehetőségeket. Felvázolja ezek előnyeit és hátrányait, de tartózkodik attól, hogy ő mondja meg a lehetséges alternatívák közül melyik a helyes döntés. Az irányításmentes tanácsadás célja, hogy segítse a pácienst abban, hogy olyan döntést hozhasson meg, amelyik összhangban van az ő saját értékeivel, meggyőződéseivel. A genetikai tanácsadás irányításmentes jellegének hangsúlyozása egyrészt a reproduktív döntésekbe való állami és társadalmi beavatkozás elkerülésének eszköze. Egy esetleges genetikai kockázattal rendelkező terhesség vállalása személyes és magánjellegű döntés, melybe az állam nem avatkozhat bele. Ugyanakkor mind a mai napig viták övezik a valódi irányításmentesség gyakorlati megvalósíthatóságát a genetikai tanácsadásban. Többen azt is megkérdőjelezték, hogy valóban minden szituációban az irányításmentesség vagy a semlegesség legyen-e a tanácsadást irányító norma (Clarke, A., 1994).

Engedélyezhetők-e a genetikai tesztek és szűrőprogramok az egyének által adott tájékozott beleegyezés nélkül? Alkalmazzunk-e genetikai szűrőprogramot minden olyan egészségügyi probléma esetében, melynél rendelkezünk megbízható és pontos teszttel? A szűrőprogramokban való részvétel legyen kötelező vagy szabadon választott? Hogyan kezeljék az egészségügyi hatóságok a genetikai tesztekből származó információt? Ezek az információk rendkívüli kezelést igényelnek, vagy ugyanolyan védelemben kell részesülniük, mint más személyekkel kapcsolatos egészségügyi információnak? Ezekre a kérdésekre egyértelmű válaszokat nyújtó konszenzus övezte etikai keret megalkotásának feladatát jelentősen megnehezítik a genetikában és az etikai diskurzusban tapasztalható fogalomhasználati diverzitás. A genetikai teszt fogalmának különböző meghatározásaival találkozhatunk az etikai diskurzusban, valamint az ajánlások, irányelvek és a jogi szabályozások is különféle definíciókat eredményeztek. A EuroGentest projektben résztvevő európai szakértők 2006-ban arra az eredményre jutottak, hogy valószínűleg lehetetlen a genetikai teszt konszenzus övezte definícióját elérni (GeneTests, 2007). Vannak viszonylag egyértelmű esetek, amikor egy tesztet genetikainak nevezni nem tűnik különösképp problematikusnak. Ilyen eset lehet, amikor genetikai tesztnek nevezünk egy diagnosztikus eljárást, mivel a diagnózis egy genetikailag örökletes betegség feltárására irányul (pl. Huntington kór), és az diagnózis elvégzéséhez DNS analízist vagy valamilyen gén alapú technológiát használunk. Ugyanakkor, számos esetben az adott betegség genetikai meghatározottsága nem elég erős ahhoz, hogy egyértelműen és/vagy kizárólag genetikailag örökletes betegségként kategorizálhassuk, és számos esetben nem feltétlenül használunk DNS analízist, vagy gén alapú technológiát (pl. phenylketonuria) a teszt elvégzéséhez. A klinikai gyakorlatban vagy a népegészségügyi tevékenységben ez a fogalmi probléma elvileg nem okozna különösebb problémát mindaddig, amíg a genetikai tesztek és beavatkozások etikai és jogi megítélése nem kezelné speciálisan a genetikai információt/teszteket és szűrőprogramokat. A genetikai teszt világos meghatározásának igazi nehézségével így azok a törvényalkotók nézhettek szembe, akik a genetikai tesztek és információ rendkívüli kezelésének biztosítása érdekében világosan el kellett különíteniük a genetikai teszteket a nem-genetikai tesztektől, a genetikai adatokat az egyéb egészségügyi adatoktól.

A személyes genetikai információ védelmének szükségességét nemzetközi konszenzus övezi. Viszonylagos egyetértéssel találkozhatunk azt illetően is, hogy miért kell védelemben részesíteni a genetikai információt. A genetikai információnak biztosítandó védelem módját és mértékét illetően azonban már különféle megközelítésekkel találkozhatunk mind az etikai viták, mind a szabályozási törekvések szintjén. Az Európai Bizottság független szakértői csoportjának 2004-es jelentése megállapítja, hogy a genetikai információ kártékony használata és a visszaélések lehetősége által keltett társadalmi félelemre adott válaszként alakult ki az a közpolitikai és szabályozási tendencia, mely a genetikával kapcsolatban speciális szabályok megalkotását sürgeti (Expert Group EC, 2004). A genetikai információnak különleges státuszt adó folyamatot illusztrálhatjuk azokkal az újabb kezdeményezésekkel és törekvésekkel is, melyeket az orvosi etika, bioetika, és az emberi jogok befolyásos nemzetközi szervezetei indítottak el. Például az UNESCO által 2003-ban elfogadott Nemzetközi nyilatkozat a humángenetikai adatokról címet viselő dokumentuma így fogalmaz: „a humángenetikai adatoknak érzékeny voltukra tekintettel különleges státuszuk van, mivel előre jelezhetik az egyének genetikai hajlamait… az előrejelzés ereje erősebb lehet, mint ahogyan azt az adatok gyűjtésekor értékelték… jelentőst hatást gyakorolhatnak a családra… bizonyos esetekben a csoportra… ” (UNESCO, 2003). A genetikai információnak tulajdonított különleges státusz, a genetikai adatnak az egészségügyi adatokhoz képest rendkívüli kezelést sürgető felfogását a genetikai rendkívüliség doktrínájának nevezik. Az USA számos államában fogadtak el az elmúlt évtizedben speciálisan a genetikával foglalkozó, genetikai anti-diszkriminációs vagy genetikai privacy törvényeket (Gerards, JH. et al., 2005)  Ezeken túl a genetika speciális kezelése tetten érhető a kutatással és jó klinikai gyakorlattal foglalkozó irányelvekben is.  Például, ha egy orvosbiológiai kutatás genetikai vizsgálatokat is tartalmaz, akkor ez elsődleges szempont lesz az adott tevékenység etikai mérlegelésénél (Early, CL. & Strong, LC., 1995). Ugyanígy, ha egy vizsgálat genetikai információt hoz létre, azt speciális védelem illeti meg, és további standardokat fejlesztettek ki a genetikai információt használó kutatások számára a kutatási alanyok védelmének etikai áttekintéséhez. A prediktív genetikai tesztekhez megfelelő genetikai tanácsadást kell biztosítani. Valamint bizonyos országokban tiltásokat fogalmaztak meg annak érdekében, hogy az egészségügyi információkhoz - egyébként bizonyos esetekben legitim módon - hozzáférő biztosítók, ne kezelhessenek genetikai adatokat. Néhány országban pedig moratórium fogadtak el ez ügyben (Gerards, JH., Heringa, AW. & Janssen, HL., 2005).

Összességében elmondható, hogy genetikai tesztek és szűrőprogramok által felvethető etikai kérdések néhány jól körülhatárolható téma körül rendeződnek el. Mint ahogy más egészségügyi beavatkozásoknál és népegészségügyi programoknál etikailag kiemelt jelentőségű a tevékenység résztvevőinek, az alanyok autonómiájának tisztelete, szabad döntéshez való joguk és az önkéntességük biztosítása. Az alanyok autonómiájának a bármifajta korlátozása külön igazolásra szorul, és csak bizonyos jól meghatározott esetekben fogadható el. A genetikai kutatások és vizsgálatok során keletkezett személyes genetikai információt megfelelő védelemben kell részesíteni, mely összhangban van az adatvédelmi és az orvosi titoktartás normáival. Azokban az esetekben, ahol a személyes genetikai információhoz való hozzáférésre egy harmadik fél, pl. családtag igényt tart, a titoktartás követelménye a felfüggeszthető, a hagyományos titoktartási dilemmákhoz hasonló módon. Tehát azokban a konkrét esetekben, ha a harmadik fél az információ visszatartása miatt kárt szenvedhet, aminek a bekövetkezte nem kerülhető el másképp és ez megalapozottnak tekinthető. Ennek megítélésekor három kritériumra támaszkodhatunk: az információ visszatartásából fakadó harmadik félnek okozott kár, legyen valós, azonnali, és komoly. A genetikai kutatások és vizsgálatok elvégzésekor tekintettel kell lennünk a genetikai információ hátrányos megkülönböztetésre irányuló használatának veszélyeire. Gondoskodni kell a genetikai kutatásokban és vizsgálatokban résztvevő személyek megfelelő időben és módon történő genetikai tanácsadásáról és az alanyok érvényes tájékozott beleegyezéséhez szükséges speciális kritériumok teljesítéséről. Az adatvédelmi, titoktartási és a tájékozott beleegyezéssel kapcsolatos hazai és nemzetközi szabályokat az előző fejezet részletesen tárgyalja.