Ugrás a tartalomhoz

Népegészségügyi genomika

Ádány Róza (2011)

Debreceni Egyetem

Népegészségügyi genomika

Népegészségügyi genomika


Tartalom

1. A genom szerkezete
A genom szerkzet
Bevezetés a humán genom
A genetika rövid története
A DNS szerkezete
Genomok
A DNS kémiai összetevői
DNS kémiai szerkezete
A kettős spirál jellemzői
A nukleáris genom
A nukleáris genom
A mitokondriális genom
A DNS replikáció
A DNS elméletileg lehetséges replikációs módjai
A DNS replikáció mechanizmusa
Transzkripció
Transzkripció
A transzkripció lépései
RNS típusai
Transzláció : RNS - > fehérje
Transzláció lépései
Génexprsszió
Mi az oka annak, hogy egyes gének aktívak, mások pedig inaktívak?
A transzkripció szövetspecifikus szabályozása
2. Genomikai vizsgálatok
Genomikai vizsgálómódszerek
Általános bemutatás
Sanger-féle DNS szekvenálás
Automatizált DNS szekvenálás
Genom adatbázisok, gének azonosítása
A polimeráz láncreakció
A polimeráz láncreakcióról általában
Polimeráz láncreakció lépései
PCR termék detektálása gélelelektroforézissel
A PCR alkalmazásai
Génexpresszió változások kimutatása PCR-al
Nukleinsav alapú mikrochipek, mikro-array módszerek
A módszerekről általában
A génexpressziós vizsgálatok mikrochippel
Komparatív genom hibridizáció
Fluoreszcencia in situ hibridizáció
3. A DNS alapú szűrővizsgálatok
Újszülöttkori szűrések
Újszülöttkori tömegszűrések módszerei
Phenylketonuria (PKU)
Veleszületett hypothyreosis
Galactosaemia
Biotinidázhiány
Újszülöttkorban szűrhető további genetikai betegségek
Cystás fibrosis (CF)
Duchenne-izomdystrophia (DMD)
4. A nemfertőző betegségek genetikai meghatározottsága
Daganatos betegségek
A rák, mint genetikai betegség
A daganat keletkezésével és progressziójával kapcsolatos gének
A daganatképződés történései
Örökletes daganatszindrómák (Familiáris daganatok)
Molekuláris rákgenetikai tesztek
Szív-érrendszeri betegségek
Thrombosisok
Aterotrombotikus megbetegedések
Az aterotrombózis genetikai determinánsainak vizsgálómódszerei
A magasvérnyomás genetikai háttere
Az aterotrombózis genetikai háttere
5. Az egészségmagatartás genetikai meghatározottsága
Fenotípus prevenció
Dohányzás
A nikotin élettani hatása
A nikotinfüggőség genetikai háttere
Kontrollálatlan alkoholfogyasztás
Az alkohol metabolizmus
Az alkohol lebontás sebességét befolyásoló polimorfizmusok
Az alkohol központi idegrendszeri hatását befolyásoló polimorfizmusok
Az alkohol- és a nikotin-függőség társulása
Elhízás
Pleiotrop szindrómák
Tiszta obesitás szindrómák
Közönséges elhízás
6. A fertőző betegségekkel szembeni fogékonyság genetikai háttere
Herpes vírus fertőzések
Hepatitis C vírusfertőzés
Influenza fertőzés
A HIV fertőzés és az AIDS progressziója
A tbc és a Mycobacterium fertőzés
A malária
7. A genomikai vizsgálatok jogi aspektusai
Bevezetés
A genetikai információ sajátos természete
A genetikai diszkrimináció tilalma
Nemzetközi jogi normák
Európai jogi normák (Európai Unió, Európa Tanács)
Magyar jogszabályok
8. A genomikai vizsgálatok etikai aspektusai
Bevezetés
Etika, Bioetika és ELSI
A genetika etikai aspektusainak történelmi háttere
A genetika társadalmi beágyazottságának etikai kérdései
A magánszféra védelme, a titoktartás, és a diszkrimináció problémája
A fogyatékosság és az életminőség
Genetikai tesztek közvetlenül a fogyasztókhoz