Az orvos a betegségek diagnózisának felállítása közben fizikális, műszeres és laboratóriumi vizsgálatokat végez. Minden egyes diagnosztikus lépés szűkíti a lehetséges diagnózisok számát, megerősíti vagy elveti a korábbi feltételezéseket. A vizsgálati eljárások gyakran számszerű eredményt adnak (pl. egy hormon koncentrációja a vérben), de a legtöbb esetben ezt a numerikus adatot nominális skálán jelenítik meg, tehát az eredmény vagy megerősíti egy betegség fennállását (pozitív) vagy elveti azt (negatív). Egy eredményt akkor tekintenek pozitívnak, ha a vizsgálat eredménye jelentősen eltér az egészséges emberekben mérhető értéktől. Az egészséges emberekben tapasztalható eloszlás ismeretében a pozitív és negatív eredmények közötti küszöbértéket úgy választják meg, hogy lehetőleg minél kevesebb egészséges egyén kerüljön a pozitív tartományba. Már ebből is látható, hogy egy diagnosztikus eljárás csak akkor működik tökéletesen, ha az egészséges és beteg embereken mérhető értékek teljesen elkülönülnek egymástól, azaz nincs átfedés. Ez a legritkábban teljesül, hiszen az egészséges egyének egy meghatározott arányának értékei a küszöbérték felett lesznek (

2.5. ábra). Ha ehhez hozzávesszük azt, hogy a diagnosztikus eljárások minden esetben mérési hibával terheltek, tovább romlik a módszerek megbízhatósága. Optimális esetben egy teszt pozitív eredményt ad a vizsgált betegség fennállása esetén (valós pozitív) és negatív eredményt akkor, ha a betegség nem áll fenn (valós negatív), tehát sosem ad álnegatív (negatív teszteredmény a betegség fennállása esetén) vagy álpozitív (pozitív eredmény a betegség hiányában) eredményt. Azt, hogy egy adott diagnosztikus eljárás mennyire optimális, két paraméter megadásával jellemezzük:

specificitás: annak a valószínűsége, hogy a diagnosztikus teszt értéke negatív lesz egy olyan páciensen, akiben nem áll fenn a vizsgált betegség. A specificitás tehát azt jellemzi, hogy a teszt milyen megbízhatóan azonosítja azokat, akikben nem kóros a vizsgált paraméter. A 2.4. táblázat - Diagnosztikus eljárások lehetséges eredményei a betegség fennállásától függően. 2.4. táblázat jelöléseit felhasználva: Másként megfogalmazva a specificitás a negatív teszt eredmény (T-) feltételes valószínűsége arra vonatkoztatva, hogy a betegség nem áll fenn (B-): P(T-B-).

szenzitivitás: annak a valószínűsége, hogy a diagnosztikus teszt értéke pozitív lesz egy olyan páciensen, akiben fennáll a betegség. A szenzitivitás azt jellemzi, hogy a teszt milyen megbízhatóan detektálja a betegség fennállását. A 2.4. táblázat - Diagnosztikus eljárások lehetséges eredményei a betegség fennállásától függően. 2.4. táblázat jelölései szerint: Biostatisztikai nómenklatúra szerint a szenzitivitás a pozitív eredmény (T+) feltételes valószínűsége arra vonatkoztatva, hogy a betegség fennáll (B+): P(T+B+).

A 2.4. táblázat - Diagnosztikus eljárások lehetséges eredményei a betegség fennállásától függően. 2.4. táblázatban használt változók segítségével további két fontos paraméter definiálható:

pozitív prediktív érték: egy pozitív teszteredmény megbízhatósága, tehát annak a valószínűsége, hogy egy pozitív eredmény esetében a betegség valóban fennáll:

negatív prediktív érték: egy negatív teszteredmény megbízhatósága, tehát annak a valószínűsége, hogy egy negatív eredmény esetében a betegség nem áll fenn:

A

2.5. ábrán látható, hogy egy teszt szenzitivitását és specificitását a beteg és egészséges populációk eltérései is befolyásolják: sokkal könnyebb nagy specificitású és nagy szenzitivitású tesztet alkotni abban az esetben, ha a beteg és egészséges populáció jelentősen különbözik egymástól, mert ilyenkor a két eloszlás átfedő része kisebb. Szintén az

2.5. ábrán, illetve az abból készített 2.5. táblázat - A

2.5. ábra). Minél közelebb van a görbe a bal felső sarokhoz (100% specificitás, 100% szenzitivitás), annál megbízhatóbb az adott eljárás.

2.5. táblázat - A

Küszöbérték	130	150	170
Szenzitivitás	99,9%	98%	84%
Specificitás	70%	94%	99%