Ugrás a tartalomhoz

Erdészeti - természetvédelmi genetika

Mátyás Csaba

Mezőgazda Kiadó

Az öröklött tulajdonságok megnyilvánulása

Az öröklött tulajdonságok megnyilvánulása

Geno- és fenotípus

Weissmann, aki elvetette Lamarck elképzeléseit a szerzett tulajdonságokról, 1885-ben fogalmazta meg elméletét, amelynek lényege, hogy az élő organizmus két részből áll: az ún. csíraplazmából (mai szóhasználattal: genetikai vagy örökítő anyagból), amely a tulajdonságok változatlan átörökítéséért felelős, és a szómából (testből) amely a környezettel áll kölcsönhatásban.

A csíraplazma és szóma kettőssége indította Johannsent a genotípus és fenotípus fogalmának megalkotására (1909). Meghatározása szerint a genotípus a szervezet genomjába foglalt információ összessége; egy adott tulajdonságot tekintve az adottságért felelős gén(ek) diploid szervezetben előforduló alléljai.

A diploid (2n kromoszómájú) egyedben hordozott genetikai információk összessége képezi az egyed genotípusát. Szűkebb értelmezésben a genotípus alatt egyetlen génhelyen (lokuszon) található génváltozatok (allélek) egyedi kombinációját értjük (heterozigóta vagy homozigóta). Tágabb értelemben genotípusnak tekintünk minden, valamilyen szempontból vizsgált vagy kiválasztott egyedet (pl. egy szelektált törzsfát), függetlenül attól, hogy genomjáról vannak-e ismereteink. Egy klón vegetatív úton, oltással vagy dugványozással szaporított egyedei azonos genotípusúak. Az n kromoszómájú haploid ivarsejt DNS-ében rögzített genetikai információ a haplotípus. (A citoplazmában található organellumok génállománya is haplotípusnak tekintendő.)

A genotípusban kódolt tulajdonságok nagy része nem jut érvényre. Ennek oka lehet, hogy pl. az egyik génváltozat hatása elfedi a másikét (domináns-recesszív allélek), a lokuszok között kölcsönhatások lépnek fel (szupresszió, episztázis, komplementer gének), illetőleg a szervezetszintű szabályozás a gén megnyilvánulását (expresszióját) korlátozza. Egyes gének hatása bizonyos életszakaszokhoz (pl. ivarérettség) kötődik, vagy csak speciális környezeti feltételek mellett nyilvánul meg (3. ábra).

3. ábra - A genotípus és fenotípus kapcsolata: a genomban kódolt tulajdonság környezettől befolyásolt megnyilvánulása (expressziója) (Mátyás Cs., eredeti)

A genotípus és fenotípus kapcsolata: a genomban kódolt tulajdonság környezettől befolyásolt megnyilvánulása (expressziója) (Mátyás Cs., eredeti)


A fenotípus a genotípus által meghatározott tulajdonság megjelenése (szín, alak, méret, kémiai összetétel stb.) egy adott ökológiai környezetben. A meghatározásból következően egy adott genotípus elméletileg annyiféle formában, azaz fenotípusban jelenhet meg, ahányféle olyan környezet elképzelhető, amely a kérdéses tulajdonságot befolyásolni képes. A létrejövő fenotípus az örökölt génállomány expressziójának, valamint a környezeti hatásokra genetikailag meghatározott válaszreakciójának együttes megnyilvánulása. A fenotípus és a genotípus megfelelése számottevő környezeti hatás nélkül is felborul, ha a lokusz alléljai egymással vagy más lokuszok génjeivel kölcsönhatásba lépnek. Ennek legegyszerűbb esete a domináns-recesszív allélpár, amely heterozigóta állapotban is domináns fenotípust mutat.

A genotípus szerepe egy fenotípusos tulajdonság meghatározásában még expresszálódás esetén is csak részben érvényesül, hiszen a tulajdonság megjelenését a környezet hatása módosíthatja. A módosulás mértéke sok (ún. minőségi) tulajdonság esetében elhanyagolható (pl. virágszín), a mennyiségi (kvantitatív) tulajdonságok esetében azonban igen jelentős lehet. Ilyenkor a genotípusra csak következtetni lehet a tulajdonság fenotípusos megjelenése alapján. Pl. egy erdőállományban talált egyenes törzsű példányról csak annyi valószínűsíthető, hogy nagyobb valószínűséggel hordoz egyenestörzsűséget meghatározó génváltozatokat, mint a görbe törzsű szomszédai, ennek ellenőrzéséhez azonban klón- vagy utódvizsgálatok szükségesek.

A genetikai és a fenotipikus változatosság, a diverzitás

A genetikai és környezeti hatásokra egyaránt visszavezethető változatosság az erdei fák végtelenül nagy morfológiai és méreti (magasság, átmérő) szórása révén szembetűnő. A változatosság (variáció) genetikai komponenseit az egyedek az öröklődés révén kapják, és a szaporodás által adják tovább utódaiknak.

A genetikai változatosság az élőlények sokféleségének, azaz biológiai diverzitásának egyik lényeges és evolúciós szempontból elengedhetetlen eleme. Egyedszinten a genetikai változatosság lehetséges megnyilvánulási formája egy adott génhelyen kétféle génváltozat vagy allél jelenléte (jelölése pl. A1, A2). Itt hívjuk fel a figyelmet, hogy míg a diploid egyedben természetesen legfeljebb csak két allél lehet egy génhelyen, a populációban ugyanakkor kettőnél több allél is előfordulhat! Minél több génhelyen bizonyul heterozigótának az egyed, annál változatosabb genetikai információt hordoz.

Genetikai változatosság, genetikai diverzitás alatt szűkebb értelemben azt a biokémiai és molekuláris módszerekkel azonosítható változatosságot értjük, amely egy adott populáció vagy faj génkészletében, elkülöníthető génváltozatok (allélek) formájában, a vizsgált génhelyeken (lokuszokon) kimutatható[3]. Ez a szűk értelmezés kizárja a számunkra legfontosabb kvantitatív tulajdonságok körét a genetikai diverzitásból, és azt a látszatot kelti, mintha csak az említett szinten számíthatnánk valódi genetikai változatosságra. Helyesebb ezért a genetikai diverzitást tágabban értelmezni: ide tartozik az egyedek, ill. populációk között megfigyelhető fenotípusos variancia azon komponense is, amelynek genetikai eredete kvantitatív genetikai módszerekkel (általában közös tenyészkerti kísérletekben) meghatározható. Ebben az esetben rendszerint nagyobb számú gén hatásáról van szó. (Meg kell jegyezni, hogy a szakirodalomban szinte kizárólag a fogalom szűkebb értelmezését alkalmazzák.) A genetikai diverzitásfogalom többértelműsége miatt helyesebb a lokuszok szintjén meghatározott diverzitást allélikus vagy géndiverzitásnak nevezni. Gregorius (in: Hattemer et al. 1993) szerint a két fogalom is elkülönítendő: allélikus diverzitás az egyetlen lokuszon megfigyelhető diverzitás, míg a gén(ikus) diverzitás (génkészlet diverzitás) az összes megfigyelt lokusz alléldiverzitásának átlagát jelenti.

A változékonyság (variabilitás) viszont genetikai értelemben azt jelenti, hogy az egyedek által hordozott öröklött tulajdonságok nem állandóak: nemzedékről-nemzedékre változhat a génváltozatok gyakorisága, és spontán új génváltozatok is keletkezhetnek, mások eltűnhetnek.

Az egyedi tulajdonságok környezeti hatások által kiváltott, megjelenési formájában nem öröklődő szórása, azaz a fenotípusos változatosság – így pl. egy hálózati kísérletben tapasztalható átmérőkülönbségek – végső soron ugyancsak genetikai okokra vezethető vissza (l. a fenotípusos alkalmazkodást az 5. fejezetben).

A genetikai változatosság és változékonyság forrásai

A genetikai változatosság alapja az ivaros szaporodás során bekövetkező, véletlenszerű tulajdonságkombinációk végtelen lehetősége. A genetikai eredetű változékonyság forrásai a homológok szétválása, az ivarsejtek véletlenszerű találkozása, az átörökítő DNS átrendeződése az ivaros szaporodás során (rekombináció), illetőleg a DNS szerkezetében, a bázisok sorrendjében beálló spontán változás (mutáció).

Rekombináció alatt szűkebb értelemben a meiózis során egymás mellé került homológ kromoszómák átkereszteződése (crossing-over) révén létrejövő összekapcsolódást értjük. Míg a gaméták egyesülésekor a kromoszómák teljes egészükben, változatlan formában kerülnek az utódba, a rekombináció során a kromoszómán belül következnek be változások. Ennek következtében a létrejövő szaporítósejtek (gaméták) a szülőktől ill. nagyszülőktől kapott örökítő anyagot változó arányban hordozzák. Minél több kromoszómával rendelkezik a faj, annál nagyobb esély van eltérő típusok létrejöttére. Tágabb értelemben rekombinánsnak tekinthető minden egyed, amely szülei allékombinációjától eltérő génkészletet hordoz; ennek oka a párosodás során előállt véletlenszerű alléltalálkozások.

A génlokuszok és az átlagos allélszámok alapján a potenciálisan lehetséges genotípusok számát az ún. Grant-képlet adja meg (Vida, 1981):

G= [ A( A+1 ) 2 ] n MathType@MTEF@5@5@+=feaafiart1ev1aaatCvAUfeBSjuyZL2yd9gzLbvyNv2CaerbuLwBLnhiov2DGi1BTfMBaeXatLxBI9gBaerbd9wDYLwzYbItLDharqqtubsr4rNCHbGeaGqiVu0Je9sqqrpepC0xbbL8F4rqqrFfpeea0xe9Lq=Jc9vqaqpepm0xbba9pwe9Q8fs0=yqaqpepae9pg0FirpepeKkFr0xfr=xfr=xb9adbaqaaeGaciGaaiaabeqaamaabaabaaGcbaGaam4raiabg2da9maadmaabaWaaSaaaeaacaWGbbWaaeWaaeaacaWGbbGaey4kaSIaaGymaaGaayjkaiaawMcaaaqaaiaaikdaaaaacaGLBbGaayzxaaWaaWbaaSqabeaacaWGUbaaaaaa@404F@

ahol A az allélok átlagos száma lokuszonként és n a szegregálódó lokuszok száma.

Ha csak 10 lokusszal számolunk, átlagosan 2 allél esetén a lehetséges genotípusok száma erre a 10 lokuszra vonatkozóan is eléri a hatvanezret. Mivel a genotípust meghatározó lokuszok száma magasabb rendű szervezetek esetében ennél 3–4 nagyságrenddel több, nyilvánvaló, hogy a potenciálisan lehetséges genotípusok száma meszsze meghaladja a biológiailag lehetségesek számát, vagyis a magasabb rendű élőlények tekintetében kiindulhatunk abból, hogy nincs két egyforma genotípus.

A potenciális genotípusszám, azaz genetikai változatosság szempontjából igen nagy jelentősége van a lokuszonkénti átlagos allélszámnak. A fenti példát a növényvilágra alkalmazva, már 10 lokusz esetében is meglepő eredményt kapunk lágy szárúakra, ill. fás növényekre: l. a 4. ábrán.

4. ábra - A lehetséges genotípusok száma az átlagos allélszám függvényében, 10 polimorf lokuszt feltételezve. A növénycsoportokra jellemző adatokat érdemes egybevetni a 67. ábrával. Figyeljük meg, hogy az allélszám aránylag csekély mérvű emelkedése milyen jelentős mértékben növeli a lehetséges genotípusok számát

A lehetséges genotípusok száma az átlagos allélszám függvényében, 10 polimorf lokuszt feltételezve. A növénycsoportokra jellemző adatokat érdemes egybevetni a 67. ábrával. Figyeljük meg, hogy az allélszám aránylag csekély mérvű emelkedése milyen jelentős mértékben növeli a lehetséges genotípusok számát




[3] A fogalmat Nei (1975) még szűkebben értelmezi, és csak a heterozigózist érti alatta (1. később).