Ugrás a tartalomhoz

Erdészeti - természetvédelmi genetika

Mátyás Csaba

Mezőgazda Kiadó

5. fejezet - 4. Spontán genetikai folyamatok nagyméretű populációkban

5. fejezet - 4. Spontán genetikai folyamatok nagyméretű populációkban

 

„Azoknak az egyedeknek lesz a legjobb esélye a túlélésre és saját fajtájuk továbbszaporítására, amelyek valamilyen előnnyel rendelkeznek, legyen ez az előny bármilyen csekély is.”

 
 -- Charles Darwin, 1872

Bár a populáció fogalmát tágabb értelemben, pl. az ökológiában, egyszerűen egy adott helyen együtt élő, azonos fajú egyedek összességére használják, tulajdonképpen csak genetikai tartalommal értelmezhető igazán: olyan térben és időben együtt élő, azonos fajú egyedek össszességét értjük alatta, amelyek egymással párosodni, azaz génjeiket kicserélni és utódaiknak átadni képesek[13]. Az egyedek elméletileg véletlenszerűen párosodnak, génjeik a mendeli törvények szerint szegregálódhatnak és függetlenül kombinálódhatnak. Az ilyen populáció „mendeli populációnak” tekinthető (Falconer, 1961). Genetikai értelemben tehát a populációt olyan azonos fajú egyedek alkotják, amelyek egymással közelebbi rokonságban állnak, mint más hasonló csoportokkal. A populációt alkotó egyedek egymással párosodva adják tovább génjeiket utódaiknak. Az utódnemzedék létrehozásában elméletileg azonos valószínűséggel résztvevő egyedek feltételezhető száma egyfajta térbeli korlátot szab a szabad párosodásnak, azaz a faj elterjedési területén belül akkor is létrejön bizonyos genetikai struktúrálódás, ha nincsenek differenciáló szelekciós hatások. A populációt alkotó egyedek közös (le)származásuk miatt elvileg közös jellemzőkkel is rendelkeznek.

A gyakorlati erdőgazdálkodásban a populációt az elegyetlen, azonos korú erdőrészletek faállományával szokás azonosítani. A génáramlási viszonyok alapján megállapítható, hogy legalábbis a nagy arányban előforduló fafajok esetében, a tényleges populációméretek jóval nagyobbak, mint az egy erdőrészletben található egyedszám. Emiatt erdőrészletszinten csak ritkán, és általában csak emberi hatásra létrejött populációk esetében lehetséges egy populációra jellemző, elkülönítő tulajdonságokat meghatározni.

A populációk genetikai összetételét és annak változásait a populációgenetika matematikai módszerekkel vizsgálja. Juhász-Nagy szerint (1981) „a populációgenetika nem csupán a génáramlások dinamikájának, a génikus egyensúlyi és stabilitási törvényszerűségeknek a leírása, hanem… az olyan (pl. mutációs, szelekciós) folyamatok együttes modellezése, amelyekből az evolúció ’mechanizmusára’ újszerű következtetéseket lehet levonni.”

A populációgenetikában Mendel törvényeit csak egyszerűsítő absztrakcióként értelmezzük. A genetikai folyamatok jobb megismeréséhez a hetvenes évektől rohamosan fejlődő biokémiai és molekuláris elemző módszerek kifejlődése volt szükséges.

A populációgenetika segítségével követhetők és előre jelezhetők a genetikai öszszetételben beálló változások. Egyszerű öröklődés és jól követhető, erős szelekciós hatások esetén a várható eredmény aránylag könnyen előre becsülhető. Több gén által meghatározott tulajdonság, és egyidejűleg több féle, változó erősségű szelekciós hatás esetére az elméleti modellek valóságtartalma már bizonytalan, mert az eredmény nagyon nehezen számszerűsíthető előfeltételek és kölcsönhatások függvénye. A természetben zajló folyamatok igazi megértéséhez ezért a terepi megfigyelések kontrollja elengedhetetlen.

A populáció egyensúlyi állapota

Genetikai értelemben a populáció fogalma előfeltételezi az egyedek közötti elvileg akadálytalan és véletlenszerű párosodás lehetőségét, és a génekben kódolt tulajdonságok átörökítését a következő nemzedékben. Bár az eredeti populációt alkotó genotípusok elpusztulnak, a mendeli elvek érvényesülése genetikai értelemben egyfajta kontinuitást, állandóságot tesz lehetővé, amennyiben az egyes génhelyek allélváltozatainak gyakorisága generációról generációra változatlan marad. Ezt a jelenséget leíróikról (1908) Hardy–Weinberg egyensúlynak nevezik.

Fontos

A Hardy–Weinberg szabály

  • Az utódnemzedék géngyakoriságát és genotípusainak arányát a szülőpopuláció géngyakorisága határozza meg (és abból levezethető);

  • az egyensúlyi helyzet egyetlen generáció alatt beáll;

  • ideális populáció esetén a géngyakoriság és a genotípusok aránya a további generációkban nem változik.

Az egyensúlyi állapot létrejöttéhez az „ideális populáció” feltételeinek kell teljesülni:

  • Az egymásra következő generációkban az allélváltozatok gyakorisága csak akkor maradhat változatlan, ha új allélek nem keletkeznek (mutáció révén), illetve a populációba pollen vagy magvak útján idegen allélek nem jutnak be (migráció);

  • a szaporodás csak ivaros úton történhet, hiszen egyes egyedek ivartalan szaporodása már megbontaná az egyensúlyt;

  • az egyedek párosodásának véletlenszerűnek kell lennie, és minden egyednek azonos eséllyel, azonos számú utódot kell létrehoznia;

  • a populáció létszáma elegendően nagy kell legyen;

  • az allélok nem kötődhetnek valamelyik ivarhoz; és

  • a populációban semmilyen szelekciós, ill. egyéb, allélgyakoriságot befolyásoló véletlen (drift) hatás nem érvényesülhet.

Fontos

Egy zalai bükkös allélgyakorisági viszonyai

A Tormafölde 11 D erdőrészlet 170 éves bükk populációja 50 mintavételezett egyede az alábbi allélgyakoriságot szolgáltatta a PGD-enzim 1-es lokuszára.

A1 = 0,154 = p

A2 = 0,833 = q

A3 = 0,013 = r

Az A2 tehát kifejezetten gyakori, az A3 pedig nagyon ritka allél.

A Hardy–Weinberg egyenlet alapján a genotípusok megoszlása

1 = p2 + 2pq + q2 + 2pr + 2qr + r2

A képlet alapján lehetőség van a genotípusok várható eloszlásának kiszámítására. Az alábbi táblázatban nemcsak a számított értékeket, hanem a valóságban talált genotípus-gyakoriságot is megadjuk. Látható, hogy a tényleges gyakoriság ebben az esetben csekély eltéréssel követi a Hardy–Weinberg képlettel számított arányokat.

Genotípus

A,A,

A,A2

A2A2

A,A3

A2A3

A,A3

Számított gyakoriság Tényleges gyakoriság

0,024 0,026

0,256 0,256

0,694 0,692

0,004 0,000

0,022 0,026

0,000 0,000

A számított és tényleges eloszlás közötti eltérés valósságát χ2 teszttel ellenőrizhetjük. Ehhez a kétféle adat különbségeit (d) négyzetreemeljük, a számított értékkel (e) standardizáljuk, majd a hányadosokat összeadjuk, vagyis:

χ2 = Σ(d2/e)

esetünkben

χ2 = 0,0022/0,024 + 0 + 0,0022/0,694 + 0,0042/0,004 + 0,0042/0,022 + 0 = 0,049

a táblabeli érték pedig 99%-os valószínűségre 0,554, vagyis a két eloszlás nagy biztonsággal azonos.

A számítás tehát erre a lokuszra véletlenszerű párosodást, elhanyagolható génmigrációt és gyakorlatilag nem létező szelektív hatásokat feltételez, a pánmiktikus populáció feltételei teljesülni látszanak. Ennek oka az allélok közötti csekély szelektív eltérés lehet.

Könnyen belátható, hogy a Hardy–Weinberg egyensúly megközelítő teljesülése csak igen nagy létszámú populációkra vonatkoztatva képzelhető el, és csak olyan lokuszokon, amelyek hatásukban semlegesek, azaz nem állnak szelekciós nyomás alatt. Ez esetben a genotípusok gyakoriságát a populációban csak az allélok gyakorisága határozza meg, a következők szerint. Egyetlen génhelyet vizsgálva, ha két allélváltozat (A1 és A2) fordul elő a populációban, a szokásos jelöléssel gyakoriságuk

p + q = 1

amelyből a következő nemzedék genotípusainak gyakorisága

(p + q)2 = p2 + 2pq + q2

ahol

p2 az A1 A1; 2pq az A1 A2; q2 pedig az A2 A2 genotípus gyakoriságát adja meg.

Három allélforma esetén (p, q, r) a képlet

(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr

általánosítva

( p i ) 2 = p i 2 + p i p i . MathType@MTEF@5@5@+=feaafiart1ev1aaatCvAUfeBSjuyZL2yd9gzLbvyNv2CaerbuLwBLnhiov2DGi1BTfMBaeXatLxBI9gBaerbd9wDYLwzYbItLDharqqtubsr4rNCHbGeaGqiVu0Je9sqqrpepC0xbbL8F4rqqrFfpeea0xe9Lq=Jc9vqaqpepm0xbba9pwe9Q8fs0=yqaqpepae9pg0FirpepeKkFr0xfr=xfr=xb9adbaqaaeGaciGaaiaabeqaamaabaabaaGcbaWaaeWaaeaadaaeabqaaiaadchadaWgaaWcbaGaamyAaaqabaaabeqab0GaeyyeIuoaaOGaayjkaiaawMcaamaaCaaaleqabaGaaGOmaaaakiabg2da9maaqaeabaGaamiCamaaBaaaleaacaWGPbaabeaaaeqabeqdcqGHris5aOWaaWbaaSqabeaacaaIYaaaaOGaey4kaSYaaabqaeaacaWGWbWaaSbaaSqaaiaadMgaaeqaaOGaamiCamaaBaaaleaacaWGPbaabeaakiaac6caaSqabeqaniabggHiLdaaaa@4A80@

Érdemes elgondolkozni azon a jelenségen, hogy minél kisebb az egyik allél gyakorisága, annál nagyobb arányban fordul elő heterozigótákban, illetve annál kisebb arányban fordul elő homozigóta genotípusa. Ennek szelekciós szempontból van jelentősége (vö. a homozigóták elleni szelekcióval az 5. fejezetben).

Erdei fák genetikai elemzése során rendszerint csak egyes mintavételezett egyedek adatai állnak rendelkezésre. A kapott géngyakoriságok alapján a Hardy–Weinberg képlet segítségével egy empirikus genotípus-megoszlás levezethető. A szövegdoboz erre mutat be példát.

A kapott géngyakoriságból a kiinduló állapot, azaz az újulat, illetőleg a szülőpartnerek géngyakoriságára következtetni csak akkor lehet, ha feltételezhető, hogy a vizsgált génhely az egyedi életciklus minden fázisában a természetes (és emberi) szelekció szempontjából semleges hatású, azaz az egyed rátermettségében, a mortalitás alakulásában nem játszik szerepet.

A populációgenetika módszereivel a genetikai tulajdonságok átörökítésének módja nem értelmezhető. Ehhez elengedhetetlen, hogy kísérleti úton határozzuk meg a tulajdonságot kódoló lokuszok számát, az allélvariánsokat stb. Erre a genetikai markerek adták meg a lehetőséget az elmúlt évtizedekben.

A génkészletet befolyásoló véletlen hatások

Génkészlet (gene pool) alatt egy adott populáció egyedeinek összes lokuszán előforduló alléljai összességét értjük (esetenként fajra is vonatkoztatják). A gyakorlatban a génkészlet változatlanságát, egyensúlyi állapotát sohasem tapasztalhatjuk, az hoszszabb távon a populáció – és a faj – pusztulásához vezetne, hiszen az állandóan változó környezeti feltételek mellett a génkészlet sem maradhat állandó. Így a Hardy– Weinberg egyensúlyi állapottól többé-kevésbé eltérő viszonyokra számíthatunk.

Gyakori eset, hogy az allélgyakoriságok alapján számított genotípus-megoszlás (a hetero- és homozigóták aránya) az elméletileg számított értékektől eltér, a heterozigótákból többlet vagy éppen hiány jelentkezik. A számított, illetve megállapított genotípus-gyakoriságok különbségei fényt vetnek a populációkban lejátszódó genetikai változásokra (l. szelektív hatásoknál, 5. fejezetben).

A számunkra legfontosabb génkészlet-befolyásoló hatás a természetes szelekció, amellyel külön fejezet foglalkozik. Emellett azonban számos olyan hatás érvényesül a populációban, amelyet csak a véletlen befolyásol. Egy természetesen újuló populációban például a véletlennek nagy szerepe van abban, hogy mely egyedek utódai jutnak megfelelő növekedési és szaporodási feltételekhez. Vagyis az egyedek reproduktív hozzájárulása az utódnemzedék létrejöttéhez nem azonos még akkor sem, ha kizárjuk a szelektív hatásokat. Mindez a génkészlet változását eredményezi a populációban.

Fontos

A génkészlet változását előidéző hatások

  1. Meghatározott irányultsággal működő hatás a természetes szelekció, ill. a genetikai alkalmazkodás (adaptáció);

  2. Meghatározott (determinisztikus), de irányultság nélküli hatások:

  • pánmixiától eltérő párosodási feltételek;

  • beltenyésztés;

  • mutáció;

  • migráció;

  1. Véletlen hatás a genetikai sodródás (drift).

A felsorolt genetikai jelenségek közül a mutáció az egyetlen, amely új öröklődő tulajdonság létrejöttéért felelős. Az elszigetelt, kis méretű populációkban az egyes hatástényezők jelentősége megváltozik: fontossá válik a beltenyésztés és a genetikai sodródás. Ez utóbbiakat ezért külön főfejezetben tárgyaljuk.



[13] Genetikai értelemben nem tekintjük populációnak a természetben is előforduló aszexuális egyedcsoportokat, mint pl. a sarjadással előállt fa- vagy cserjecsoportokat, de ugyanígy a klónokkal létrehozott faültetvényeket sem.