Ugrás a tartalomhoz

Genetikai variabilitás a növénynemesítésben

Hajósné Dr. Novák Márta

Mezőgazda Kiadó

10. fejezet - 8. A molekuláris markerekkel kapcsolatos számítások

10. fejezet - 8. A molekuláris markerekkel kapcsolatos számítások

8.1. A populáció allélszerkezetének vizsgálata

Bármely fajban a populáción belül és populációk között fenotípusosan megfigyelhető genetikai variációkat a különböző génlókuszokban lévő eltérő allélek okozzák. Ahhoz, hogy ezeket a genetikai variációkat a nemesítő hatékonyan tudja kezelni és felhasználni, ismernie kell az adott populáció(k) allélszerkezetét. Amikor egy populáció allélszerkezetét tanulmányozzuk, akkor az egyes allélek előfordulási gyakoriságát mérjük populációgenetikai módszerekkel.

8.1.1. Az alléles összetétel meghatározása

A populáció szerkezetének, genetikai összetételének elemzésekor általában egy génre vonatkoztatva vizsgáljuk a populációt alkotó genotípusok arányát. A fenotípusos gyakoriságból következtetünk a genotípus gyakoriságokra, a genotípus gyakoriságokból pedig meghatározhatjuk az allélek gyakoriságát.

A populáció szerkezetének vizsgálatához ideális a tulajdonság, ha:

  • monogénesen öröklődik,

  • génjének csak két allélformája van,

  • a három genotípus egymástól fenotípusosan is jól megkülönböztethető,

  • környezeti feltételek nem befolyásolják a genotípusok manifesztálódását.

Sok esetben – például multiplex allélia vagy heterodinám öröklődés miatt – ezek a feltételek nem teljesülnek, de bizonyos megkötések mellett ekkor is elvégezhetjük a populációk elemzését.

Izoenzimek esetében az előírt feltételek legtöbbször teljesülnek. Igen kedvező, hogy az allélek általában kodominánsak, így a három genotípus jól megkülönböztethető és a mintázat ritkán környezetfüggő, de bizonyos esetekben az enzimsáv eltűnhet pl. hő hatására.

Genotípusok, allélek és gyakoriságaik jelölése

Ideális monogénes homodinám (valamint kodomináns) öröklődésű tulajdonságot feltételezve a populációban háromféle fenotípus és ennek megfelelően háromféle genotípus található. A tulajdonságot meghatározó génnek két allélljével számolunk; A1 és A2.

A mendeli genetikai jelöléstől eltérően – ahol a nagybetű a domináns (A), a kisbetű a recesszív (a) allélt jelöli, az indexek pedig intermedier öröklődésre, kodominanciára vagy multiplex alléliára utalnak – a populációgenetika az öröklődésmenettől függetlenül azonos nagybetűvel jelöli mindkét (vagy több) allélt, és indexszel különbözteti meg őket. Heterodinám öröklődés esetén általában A1 jelöli a domináns és A2 a recesszív allélt. Ha a génnek több allélformája van, akkor A1 jelenti a kiemelt, számunkra legfontosabb allélt és A2 az összes többit összevonva.

A mendeli genetikai jelölésektől eltérően – ahol egy gén különböző alléljeit mindig azonos betűvel jelöljük és a kis- vagy nagybetű, illetve az index tesz különbséget az allélek között – izoenzimek génjének különböző alléljét eltérő betűk is jelölhetik (pl. f = gyorsabb allél, s = lassúbb allél). A továbbiakban összefoglaljuk a szakirodalomban leginkább elterjedt jelöléseket.

Megfigyelt fenotípus (feltételezett genotípus) gyakoriságok a mintában:

N1 = domináns homozigóta genotípus gyakorisága,

N12 = heterozigóta genotípus gyakorisága,

N2 = recesszív genotípus gyakorisága.

Számított relatív gyakoriságok:

P = A1A1 (domináns homozigóta) genotípus gyakorisága,

H = A1A2 (heterozigóta) genotípus gyakorisága,

Q = A2A2 (recesszív homozigóta) genotípus gyakorisága.

Mivel a populációban csak ez a három genotípus szerepel, ezért a három genotípus összegének 100%-ot vagy relatív gyakoriságban kifejezve 1-et kell adnia:

P + H + Q = 1

Számított relatív allélgyakoriságok:

p = A1 (domináns) allél gyakorisága,

q = A2 (recesszív) allél gyakorisága.

Az allélgyakoriságok összege szintén 100% vagy relatív gyakorisággal kifejezve:

p + q = 1

A genotípusok, illetve az egyes allélek gyakoriságát általában relatív gyakoriságban adjuk meg, mert csak ebben az esetben végezhetünk számításokat.

8.1.1.1. Allélgyakoriság becslése kodomináns autoszómás gének esetében

Az izoenzimek genetikai tanulmányozása mindig diszkrét variációk vizsgálatán alapul. A variabilitást az enzimcsíkok (= band) megléte vagy hiánya adja. A két alléles és monomer enzimek esetében a populáció három lehetséges elektroforetikus fenotípusának jelölése: AA, AB és BB, ahol AA és BB a homozigóta (Ho), míg AB a heterozigóta (He) genotípusokat jelöli.

Bármely allél gyakoriságát megkapjuk, ha a kérdéses allélt hordozó homozigóta gyakoriságához hozzáadjuk a heterozigóták gyakoriságának a felét.

Két alléles rendszerben a populációban előforduló allélek számát relatív gyakoriságban fejezzük ki az alábbi képletek alapján:

p=P+ H 2 q= H 2 MathType@MTEF@5@5@+=feaafiart1ev1aqatCvAUfeBSjuyZL2yd9gzLbvyNv2CaerbuLwBLnhiov2DGi1BTfMBaeXatLxBI9gBaebbnrfifHhDYfgasaacHOWxf9irVeeu0dXdh9vqqj=hEeeu0xXdbba9frFf0=OqFfea0dXdd9qqaq=JfrVkFHe9pgea0dXdar=Jb9hs0dXdbPYxe9vr0=vr0=vqpWqaaeaabaGaaiaacaqabeaabaqaamaaaOqaaiaadchacqGH9aqpcaWGqbGaey4kaSYaaSaaaeaacaWGibaabaGaaGOmaaaacaaMc8UaaGPaVlaaykW7caaMc8UaaGPaVlaaykW7caaMc8UaaGPaVlaaykW7caaMc8UaaGPaVlaaykW7caaMc8UaaGPaVlaadghacqGH9aqpdaWcaaqaaiaadIeaaeaacaaIYaaaaaaa@5002@

vagy

p= H o + H e 2N MathType@MTEF@5@5@+=feaafiart1ev1aqatCvAUfeBSjuyZL2yd9gzLbvyNv2CaerbuLwBLnhiov2DGi1BTfMBaeXatLxBI9gBaebbnrfifHhDYfgasaacHOWxf9irVeeu0dXdh9vqqj=hEeeu0xXdbba9frFf0=OqFfea0dXdd9qqaq=JfrVkFHe9pgea0dXdar=Jb9hs0dXdbPYxe9vr0=vr0=vqpWqaaeaabaGaaiaacaqabeaabaqaamaaaOqaaiaadchacqGH9aqpdaWcaaqaaiaadIeadaWgaaWcbaGaam4BaaqabaGccqGHRaWkcaWGibWaaSbaaSqaaiaadwgaaeqaaaGcbaGaaGOmaiaad6eaaaaaaa@39E8@

ahol

Ho = a vizsgált allélt hordozó homozigóta egyedek száma,

He = a vizsgált allélt hordozó heterozigóta egyedek száma,

N = a vizsgált egyedek száma.

Az allélgyakoriság (p) becslésének hibája:

σ= p(1p) 2N MathType@MTEF@5@5@+=feaafiart1ev1aqatCvAUfeBSjuyZL2yd9gzLbvyNv2CaerbuLwBLnhiov2DGi1BTfMBaeXatLxBI9gBaebbnrfifHhDYfgasaacHOWxf9irVeeu0dXdh9vqqj=hEeeu0xXdbba9frFf0=OqFfea0dXdd9qqaq=JfrVkFHe9pgea0dXdar=Jb9hs0dXdbPYxe9vr0=vr0=vqpWqaaeaabaGaaiaacaqabeaabaqaamaaaOqaaiabeo8aZjabg2da9maakaaabaWaaSaaaeaacaWGWbGaaiikaiaaigdacqGHsislcaWGWbGaaiykaaqaaiaaikdacaWGobaaaaWcbeaaaaa@3AF6@

Példa. Egy németországi vizsgálat során AAT-B lókusz (aszpartát-aminotranszferáz, lókusz B) két alléljának (B1 és B2) gyakoriságát becsülték meg 49 erdeifenyő (Pinus sylvestris) adata alapján.

Ho (B1) = 8

Ho (B2) = 15

He (B1B2) = 26

N = 49

A B1 allél gyakorisága:

p ( B 1 ) = (28+26) 249 =0,43 MathType@MTEF@5@5@+=feaafiart1ev1aqatCvAUfeBSjuyZL2yd9gzLbvyNv2CaerbuLwBLnhiov2DGi1BTfMBaeXatLxBI9gBaebbnrfifHhDYfgasaacHOWxf9irVeeu0dXdh9vqqj=hEeeu0xXdbba9frFf0=OqFfea0dXdd9qqaq=JfrVkFHe9pgea0dXdar=Jb9hs0dXdbPYxe9vr0=vr0=vqpWqaaeaabaGaaiaacaqabeaabaqaamaaaOqaaiaadchadaWgaaWcbaGaaiikaiaadkeadaWgaaadbaGaaGymaaqabaWccaGGPaaabeaakiabg2da9maalaaabaGaaiikaiaaikdacqGHflY1caaI4aGaey4kaSIaaGOmaiaaiAdacaGGPaaabaGaaGOmaiabgwSixlaaisdacaaI5aaaaiabg2da9iaaicdacaGGSaGaaGinaiaaiodaaaa@46CD@

A B1 allél standard hibája:

σ p = 0,43(10,43) 249 =0,05 MathType@MTEF@5@5@+=feaafiart1ev1aqatCvAUfeBSjuyZL2yd9gzLbvyNv2CaerbuLwBLnhiov2DGi1BTfMBaeXatLxBI9gBaebbnrfifHhDYfgasaacHOWxf9irVeeu0dXdh9vqqj=hEeeu0xXdbba9frFf0=OqFfea0dXdd9qqaq=JfrVkFHe9pgea0dXdar=Jb9hs0dXdbPYxe9vr0=vr0=vqpWqaaeaabaGaaiaacaqabeaabaqaamaaaOqaaiabeo8aZnaaBaaaleaacaWGWbaabeaakmaaBaaaleaacaGGOaGaamOqamaaBaaameaacaaIXaaabeaaliaacMcaaeqaaOGaeyypa0ZaaOaaaeaadaWcaaqaaiaaicdacaGGSaGaaGinaiaaiodacaGGOaGaaGymaiabgkHiTiaaicdacaGGSaGaaGinaiaaiodacaGGPaaabaGaaGOmaiabgwSixlaaisdacaaI5aaaaaWcbeaakiabg2da9iaaicdacaGGSaGaaGimaiaaiwdaaaa@4A35@

A B2 allél gyakorisága:

p(B2) = 1 – p(B1) = 0,57

A B2 allél standard hibája:

σp(B2) = 0,05

Az AAT-B lókusz két alléljának gyakorisága:

B1 = 0,43 ± 0,5

B2 = 0,57 ± 0,5

8.1.1.2. Allélgyakoriság becslése egy domináns és egy recesszív allél esetében

Néhány génnek lehet csendes/alvó (vagy nulla) allélja is. Ezek recesszíven öröklődnek. Ezért amikor egy csendes és egy aktív allél szerepel, három genotípus lehetséges: AA, AN és NN (A = aktív, N = inaktív). A genotípusok gyakorisága a Hardy-Weinberg törvény alapján becsülhető, amely szerint ideális populációban (pánmixis érvényesülése, szelekció, mutáció, drift hiánya) az allél és a genotípus gyakoriságok nem változnak meg (egyensúlyi populáció). A Hardy-Weinberg egyensúlyi populációban a gén és genotípus gyakoriságok bármely generációban a p2 + 2pq + q2 képlet szerint függnek össze (P = p2, H = 2pq, Q = q2). Ekkor a recesszív allél gyakorisága

fenotípusos relatív gyakoriság alapján:

mivel Q = q2 ebből:

q= Q MathType@MTEF@5@5@+=feaafiart1ev1aqatCvAUfeBSjuyZL2yd9gzLbvyNv2CaerbuLwBLnhiov2DGi1BTfMBaeXatLxBI9gBaebbnrfifHhDYfgasaacHOWxf9irVeeu0dXdh9vqqj=hEeeu0xXdbba9frFf0=OqFfea0dXdd9qqaq=JfrVkFHe9pgea0dXdar=Jb9hs0dXdbPYxe9vr0=vr0=vqpWqaaeaabaGaaiaacaqabeaabaqaamaaaOqaaiaadghacqGH9aqpdaGcaaqaaiaadgfaaSqabaaaaa@3475@

, illetve

q= q 2 MathType@MTEF@5@5@+=feaafiart1ev1aqatCvAUfeBSjuyZL2yd9gzLbvyNv2CaerbuLwBLnhiov2DGi1BTfMBaeXatLxBI9gBaebbnrfifHhDYfgasaacHOWxf9irVeeu0dXdh9vqqj=hEeeu0xXdbba9frFf0=OqFfea0dXdd9qqaq=JfrVkFHe9pgea0dXdar=Jb9hs0dXdbPYxe9vr0=vr0=vqpWqaaeaabaGaaiaacaqabeaabaqaamaaaOqaaiaadghacqGH9aqpdaGcaaqaaiaadghadaahaaWcbeqaaiaaikdaaaaabeaaaaa@3573@

fenotípusos abszolút gyakoriságok alapján:

q= q 2 N N MathType@MTEF@5@5@+=feaafiart1ev1aaatCvAUfeBSjuyZL2yd9gzLbvyNv2CaerbuLwBLnhiov2DGi1BTfMBaeXatLxBI9gBaebbnrfifHhDYfgasaacHOWxf9irVeeu0dXdh9vqqj=hEeeu0xXdbba9frFf0=OqFfea0dXdd9qqaq=JfrVkFHe9pgea0dXdar=Jb9hs0dXdbPYxe9vr0=vr0=vqpWqaaeaabaGaaiaacaqabeaabaqaamaaaOqaaiaadghacqGH9aqpdaGcaaqaamaalaaabaGaamyCamaaCaaaleqabaGaaGOmaaaakiaad6eaaeaacaWGobaaaaWcbeaaaaa@373D@

ahol

q2N = a recesszív fenotípusú minták száma,

N = az összes minta száma.

A p + q = 1 összefüggés alapján p = 1 – q.

Mindkét allél gyakoriságát jelölhetjük egyaránt p-vel. Ilyenkor indexben kell jelölni, hogy az allélgyakoriság melyik allélre vonatkozik.

Példa:

Fenotípus

Megfigyelés

Genotípus

A

77

AA, AN

N

25

NN

Összesen

102

Az allélgyakoriságok a Hardy-Weinberg törvény alkalmazásával:

pA2 + 2pApN + pN2 = 1

P N = 25 102 =0,495 MathType@MTEF@5@5@+=feaafiart1ev1aqatCvAUfeBSjuyZL2yd9gzLbvyNv2CaerbuLwBLnhiov2DGi1BTfMBaeXatLxBI9gBaebbnrfifHhDYfgasaacHOWxf9irVeeu0dXdh9vqqj=hEeeu0xXdbba9frFf0=OqFfea0dXdd9qqaq=JfrVkFHe9pgea0dXdar=Jb9hs0dXdbPYxe9vr0=vr0=vqpWqaaeaabaGaaiaacaqabeaabaqaamaaaOqaaiaadcfadaWgaaWcbaGaamOtaaqabaGccqGH9aqpdaGcaaqaamaalaaabaGaaGOmaiaaiwdaaeaacaaIXaGaaGimaiaaikdaaaaaleqaaOGaeyypa0JaaGimaiaacYcacaaI0aGaaGyoaiaaiwdaaaa@3CFD@

pA = 1 – pN = 0,505

8.1.1.3. Allélgyakoriság becslése polialléles gének (multiplex allélek) esetében

Háromalléles rendszerben (kodominancia előfordulásakor):

p 1 = p 11 + ( H 12 + H 13 ) 2 MathType@MTEF@5@5@+=feaafiart1ev1aqatCvAUfeBSjuyZL2yd9gzLbvyNv2CaerbuLwBLnhiov2DGi1BTfMBaeXatLxBI9gBaebbnrfifHhDYfgasaacHOWxf9irVeeu0dXdh9vqqj=hEeeu0xXdbba9frFf0=OqFfea0dXdd9qqaq=JfrVkFHe9pgea0dXdar=Jb9hs0dXdbPYxe9vr0=vr0=vqpWqaaeaabaGaaiaacaqabeaabaqaamaaaOqaaiaadchadaWgaaWcbaGaaGymaaqabaGccqGH9aqpcaWGWbWaaSbaaSqaaiaaigdacaaIXaaabeaakiabgUcaRmaalaaabaGaaiikaiaadIeadaWgaaWcbaGaaGymaiaaikdaaeqaaOGaey4kaSIaamisamaaBaaaleaacaaIXaGaaG4maaqabaGccaGGPaaabaGaaGOmaaaaaaa@3FF3@

p 2 = p 22 + ( H 12 + H 23 ) 2 MathType@MTEF@5@5@+=feaafiart1ev1aaatCvAUfeBSjuyZL2yd9gzLbvyNv2CaerbuLwBLnhiov2DGi1BTfMBaeXatLxBI9gBaebbnrfifHhDYfgasaacHOWxf9irVeeu0dXdh9vqqj=hEeeu0xXdbba9frFf0=OqFfea0dXdd9qqaq=JfrVkFHe9pgea0dXdar=Jb9hs0dXdbPYxe9vr0=vr0=vqpWqaaeaabaGaaiaacaqabeaabaqaamaaaOqaaiaadchadaWgaaWcbaGaaGOmaaqabaGccqGH9aqpcaWGWbWaaSbaaSqaaiaaikdacaaIYaaabeaakiabgUcaRmaalaaabaGaaiikaiaadIeadaWgaaWcbaGaaGymaiaaikdaaeqaaOGaey4kaSIaamisamaaBaaaleaacaaIYaGaaG4maaqabaGccaGGPaaabaGaaGOmaaaaaaa@3FF6@

p 3 = p 33 + ( H 13 + H 23 ) 2 MathType@MTEF@5@5@+=feaafiart1ev1aqatCvAUfeBSjuyZL2yd9gzLbvyNv2CaerbuLwBLnhiov2DGi1BTfMBaeXatLxBI9gBaebbnrfifHhDYfgasaacHOWxf9irVeeu0dXdh9vqqj=hEeeu0xXdbba9frFf0=OqFfea0dXdd9qqaq=JfrVkFHe9pgea0dXdar=Jb9hs0dXdbPYxe9vr0=vr0=vqpWqaaeaabaGaaiaacaqabeaabaqaamaaaOqaaiaadchadaWgaaWcbaGaaG4maaqabaGccqGH9aqpcaWGWbWaaSbaaSqaaiaaiodacaaIZaaabeaakiabgUcaRmaalaaabaGaaiikaiaadIeadaWgaaWcbaGaaGymaiaaiodaaeqaaOGaey4kaSIaamisamaaBaaaleaacaaIYaGaaG4maaqabaGccaGGPaaabaGaaGOmaaaaaaa@3FFB@

A három allél gyakoriságát a p1, a p2 és a p3 fejezi ki.

P11, P22, P33 a három homozigóta genotípus gyakoriságát jelenti,

H12, H13, H23 pedig a különböző heterozigótákat, az indexeknek megfelelően.

Az allél-, illetve a genotípus gyakoriságok összegének most is 100%-ot vagy relatív gyakoriságként kifejezve 1-et kell adnia:

p1 + p2 + p3 = 1

és

P11 + P22 + P33 + H12 + H13 + H23 = 1

Tetszőleges allélszám esetén, abszolút gyakoriságok alapján:

p i = N ii + 1 2 i=1 n N ij N MathType@MTEF@5@5@+=feaafiart1ev1aqatCvAUfeBSjuyZL2yd9gzLbvyNv2CaerbuLwBLnhiov2DGi1BTfMBaeXatLxBI9gBaebbnrfifHhDYfgasaacHOWxf9irVeeu0dXdh9vqqj=hEeeu0xXdbba9frFf0=OqFfea0dXdd9qqaq=JfrVkFHe9pgea0dXdar=Jb9hs0dXdbPYxe9vr0=vr0=vqpWqaaeaabaGaaiaacaqabeaabaqaamaaaOqaaiaadchadaWgaaWcbaGaamyAaaqabaGccqGH9aqpdaWcaaqaaiaad6eadaWgaaWcbaGaamyAaiaadMgaaeqaaOGaey4kaSYaaSaaaeaacaaIXaaabaGaaGOmaaaadaaeWbqaaiaad6eadaWgaaWcbaGaamyAaiaadQgaaeqaaaqaaiaadMgacqGH9aqpcaaIXaaabaGaamOBaaqdcqGHris5aaGcbaGaamOtaaaaaaa@4397@

Az allélgyakoriságok egyaránt felhasználhatók a populáción belüli és a populációk közötti változatosság mérésére.

8.1.2. Populáción belüli változatosság mérése

A populáción belüli genetikai heterogenitás (genetikai különbözőség) többféle módszerrel mérhető. Ezek közül mutatunk be néhányat.

8.1.2.1. Polimorfizmus (a polimorf lókuszok %-os aránya)

Egy lókusz egy (monomorf) vagy többféle (polimorf) allélt tartalmazhat. A polimorf lókuszoknak köszönhető a genetikai változatosság. A populáció genetikai változatossága annál nagyobb, minél több gén van több formában jelen.

A populáció genetikai heterogenitásának egyik legismertebb jellemzője a polimorf lókuszok %-os aránya. A polimorf lókusz meghatározásához két határértéket találunk a szakirodalomban. Ezek alapján polimorfnak tekintjük azt a lókuszt, amelyben a leggyakoribb allél gyakorisága kisebb mint 0,99, illetve 0,95.

A polimorfizmus értékének meghatározása a polimorf lókuszok számának az összes vizsgált lókusz számához való viszonyításával történik:

P= x m MathType@MTEF@5@5@+=feaafiart1ev1aqatCvAUfeBSjuyZL2yd9gzLbvyNv2CaerbuLwBLnhiov2DGi1BTfMBaeXatLxBI9gBaebbnrfifHhDYfgasaacHOWxf9irVeeu0dXdh9vqqj=hEeeu0xXdbba9frFf0=OqFfea0dXdd9qqaq=JfrVkFHe9pgea0dXdar=Jb9hs0dXdbPYxe9vr0=vr0=vqpWqaaeaabaGaaiaacaqabeaabaqaamaaaOqaaiaadcfacqGH9aqpdaWcaaqaaiaadIhaaeaacaWGTbaaaaaa@3562@

ahol

P = a polimorfizmus mértékének mutatója,

x = a polimorf lókuszok száma a mintában,

m = a vizsgált lókuszok száma.

8.1.2.2. Heterozigótaság

A populáción belüli heterogenitás jellemzésére leggyakrabban a heterozigóták arányát közlik.

A diploid szervezetek egy adott lókuszra nézve vagy homozigóták, vagy heterozigóták. Így ennek mérése általában könnyen elvégezhető.

N-allél esetében egy adott lókuszon Hardy-Weinberg egyensúlyban lévő populációban a heterozigóták aránya (a homozigóták levonásával):

H=1 i=1 n p i 2 MathType@MTEF@5@5@+=feaafiart1ev1aqatCvAUfeBSjuyZL2yd9gzLbvyNv2CaerbuLwBLnhiov2DGi1BTfMBaeXatLxBI9gBaebbnrfifHhDYfgasaacHOWxf9irVeeu0dXdh9vqqj=hEeeu0xXdbba9frFf0=OqFfea0dXdd9qqaq=JfrVkFHe9pgea0dXdar=Jb9hs0dXdbPYxe9vr0=vr0=vqpWqaaeaabaGaaiaacaqabeaabaqaamaaaOqaaiaadIeacqGH9aqpcaaIXaGaeyOeI0YaaabCaeaacaWGWbWaa0baaSqaaiaadMgaaeaacaaIYaaaaaqaaiaadMgacqGH9aqpcaaIXaaabaGaamOBaaqdcqGHris5aaaa@3DA8@

illetve közvetlenül a heterozigóták arányának meghatározásával:

H= i=1 n p i (1 p i ) MathType@MTEF@5@5@+=feaafiart1ev1aqatCvAUfeBSjuyZL2yd9gzLbvyNv2CaerbuLwBLnhiov2DGi1BTfMBaeXatLxBI9gBaebbnrfifHhDYfgasaacHOWxf9irVeeu0dXdh9vqqj=hEeeu0xXdbba9frFf0=OqFfea0dXdd9qqaq=JfrVkFHe9pgea0dXdar=Jb9hs0dXdbPYxe9vr0=vr0=vqpWqaaeaabaGaaiaacaqabeaabaqaamaaaOqaaiaadIeacqGH9aqpdaaeWbqaaiaadchadaWgaaWcbaGaamyAaaqabaGccaGGOaGaaGymaiabgkHiTiaadchadaWgaaWcbaGaamyAaaqabaGccaGGPaaaleaacaWGPbGaeyypa0JaaGymaaqaaiaad6gaa0GaeyyeIuoaaaa@4072@

Ez utóbbi formát polimorf index-nek (Hamrick és Allard, 1972) vagy a genetikai diverzitás mértékének (Nei, 1975) hívják.

A legtöbb idegentermékenyülő populációban a megfigyelt heterozigótasági érték igen közel van az elméletihez. A nagymértékben öntermékenyülő populációkban a két érték jelentős eltérést mutat.

A populáción belüli genetikai változatosság jellemzése történhet a megfigyelt heterozigótaság mértékével egy lókuszra vonatkoztatva vagy több lókuszra vonatkozó átlagként.

Az átlagos heterozigótaság kifejezi, hogy az összes vizsgált lókuszt tekintve mekkora a heterozigóták átlagos gyakorisága. Az átlagos heterozigótaság mértékének becslése egy adott populációban a vizsgált lókuszok heterozigótasági értékszámainak átlagával történik:

H ¯ = 1 m i=1 m H i MathType@MTEF@5@5@+=feaafiart1ev1aqatCvAUfeBSjuyZL2yd9gzLbvyNv2CaerbuLwBLnhiov2DGi1BTfMBaeXatLxBI9gBaebbnrfifHhDYfgasaacHOWxf9irVeeu0dXdh9vqqj=hEeeu0xXdbba9frFf0=OqFfea0dXdd9qqaq=JfrVkFHe9pgea0dXdar=Jb9hs0dXdbPYxe9vr0=vr0=vqpWqaaeaabaGaaiaacaqabeaabaqaamaaaOqaaiqadIeagaqeaiabg2da9maalaaabaGaaGymaaqaaiaad2gaaaWaaabCaeaacaWGibWaaSbaaSqaaiaadMgaaeqaaaqaaiaadMgacqGH9aqpcaaIXaaabaGaamyBaaqdcqGHris5aaaa@3CEF@

ahol

Hi = az i-edik lókuszon a heterozigóták relatív gyakorisága,

m = a vizsgált lókuszok száma.

8.1.2.3. Egyéb módszerek a genetikai változatosság mérésére

Shannon-Weaver féle diverzitási index (1949)

H = i=1 n p i [ p i (log p i )] MathType@MTEF@5@5@+=feaafiart1ev1aqatCvAUfeBSjuyZL2yd9gzLbvyNv2CaerbuLwBLnhiov2DGi1BTfMBaeXatLxBI9gBaebbnrfifHhDYfgasaacHOWxf9irVeeu0dXdh9vqqj=hEeeu0xXdbba9frFf0=OqFfea0dXdd9qqaq=JfrVkFHe9pgea0dXdar=Jb9hs0dXdbPYxe9vr0=vr0=vqpWqaaeaabaGaaiaacaqabeaabaqaamaaaOqaaiqadIeagaqbaiabg2da9maaqahabaGaamiCamaaBaaaleaacaWGPbaabeaakiaabUfacaWGWbWaaSbaaSqaaiaadMgaaeqaaOGaaiikaiGacYgacaGGVbGaai4zaiaadchadaWgaaWcbaGaamyAaaqabaGccaqGPaGaaeyxaaWcbaGaamyAaiabg2da9iaaigdaaeaacaWGUbaaniabggHiLdaaaa@457C@

ahol

n = allélek száma,

pi = i-edik allél gyakorisága,

de lehet

n = genotípusok száma,

pi = i-edik genotípus gyakorisága,

vagy

n = fajok száma,

pi = i-edik faj gyakorisága

attól függően, hogy milyen szinten kívánjuk a diverzitást becsülni.

H’ maximális értéke = log (n).

Egyenletesség, J

A H’ maximális értékhez viszonyított relatív diverzitási mutató az allélek (genotípusok, fajok) megoszlásának egyenletességéről ad információt (Evenness jele: J).

J= H H max MathType@MTEF@5@5@+=feaafiart1ev1aqatCvAUfeBSjuyZL2yd9gzLbvyNv2CaerbuLwBLnhiov2DGi1BTfMBaeXatLxBI9gBaebbnrfifHhDYfgasaacHOWxf9irVeeu0dXdh9vqqj=hEeeu0xXdbba9frFf0=OqFfea0dXdd9qqaq=JfrVkFHe9pgea0dXdar=Jb9hs0dXdbPYxe9vr0=vr0=vqpWqaaeaabaGaaiaacaqabeaabaqaamaaaOqaaiaadQeacqGH9aqpdaWcaaqaaiqadIeagaqbaaqaaiaadIeadaWgaaWcbaGaciyBaiaacggacaGG4baabeaaaaaaaa@3813@

A mutató értéke 0 és 1 közötti értéket vehet fel. Minél nagyobb értékű, annál kiegyenlítettebbnek tekinthető a populáció a vizsgált szinten. Ha J = 1, akkor a különböző allélek száma azonos a vizsgált lókuszon, illetve azonos számú genotípus vagy fajta található a vizsgált populációban.

A genetikai variáció kifejezésének egy másik módja a géndiverzitási értékszám. Ezt elsősorban az öntermékenyülő populációknál használják, ahol kevés a heterozigóták száma, de többféle homozigóta genotípus is lehetséges. Pánmiktikus populációknál a géndiverzitás értéke igen közel van a heterozigótasági értékéhez.

A géndiverzitást az allélgyakoriságokból számolják:

D j =1 i=1 n p ij 2 MathType@MTEF@5@5@+=feaafiart1ev1aqatCvAUfeBSjuyZL2yd9gzLbvyNv2CaerbuLwBLnhiov2DGi1BTfMBaeXatLxBI9gBaebbnrfifHhDYfgasaacHOWxf9irVeeu0dXdh9vqqj=hEeeu0xXdbba9frFf0=OqFfea0dXdd9qqaq=JfrVkFHe9pgea0dXdar=Jb9hs0dXdbPYxe9vr0=vr0=vqpWqaaeaabaGaaiaacaqabeaabaqaamaaaOqaaiaadseadaWgaaWcbaGaamOAaaqabaGccqGH9aqpcaaIXaGaeyOeI0YaaabCaeaacaWGWbWaa0baaSqaaiaadMgacaWGQbaabaGaaGOmaaaaaeaacaWGPbGaeyypa0JaaGymaaqaaiaad6gaa0GaeyyeIuoaaaa@3FB8@

ahol

pij = az i-edik allél gyakorisága a j-edik lókuszon,

n = az allélek száma az adott lókszon.

Az m lókuszra vonatkozó átlagos géndiverzitás:

D=1 1 m j i p ij 2 MathType@MTEF@5@5@+=feaafiart1ev1aqatCvAUfeBSjuyZL2yd9gzLbvyNv2CaerbuLwBLnhiov2DGi1BTfMBaeXatLxBI9gBaebbnrfifHhDYfgasaacHOWxf9irVeeu0dXdh9vqqj=hEeeu0xXdbba9frFf0=OqFfea0dXdd9qqaq=JfrVkFHe9pgea0dXdar=Jb9hs0dXdbPYxe9vr0=vr0=vqpWqaaeaabaGaaiaacaqabeaabaqaamaaaOqaaiaadseacqGH9aqpcaaIXaGaeyOeI0YaaSaaaeaacaaIXaaabaGaamyBaaaadaaeqbqaaaWcbaGaamOAaaqab0GaeyyeIuoakmaaqahabaGaamiCamaaDaaaleaacaWGPbGaamOAaaqaaiaaikdaaaaabaGaamyAaaqaaaqdcqGHris5aaaa@40B8@

A populáció heterogenitásának jellemzése történhet az allélszámok meghatározásá-val is.

A tényleges allélszám az allélgazdagságot mutatja, az allélféleségek számával.

A lókuszonkénti átlagos allélszám (n) meghatározása számtani átlaggal történik. Meghatározásakor figyelembe veszik az allélek számát és azok gyakoriságát is.

A lókuszonkénti effektív allélek száma (ne):

n e = 1 i=1 n p i 2 MathType@MTEF@5@5@+=feaafiart1ev1aqatCvAUfeBSjuyZL2yd9gzLbvyNv2CaerbuLwBLnhiov2DGi1BTfMBaeXatLxBI9gBaebbnrfifHhDYfgasaacHOWxf9irVeeu0dXdh9vqqj=hEeeu0xXdbba9frFf0=OqFfea0dXdd9qqaq=JfrVkFHe9pgea0dXdar=Jb9hs0dXdbPYxe9vr0=vr0=vqpWqaaeaabaGaaiaacaqabeaabaqaamaaaOqaaiaad6gadaWgaaWcbaGaamyzaaqabaGccqGH9aqpdaWcaaqaaiaaigdaaeaadaaeWbqaaiaadchadaqhaaWcbaGaamyAaaqaaiaaikdaaaaabaGaamyAaiabg2da9iaaigdaaeaacaWGUbaaniabggHiLdaaaaaa@3E11@

ahol

pi egyenlő az i-edik allél gyakoriságával.

Ha ne = n akkor az összes allél gyakorisága azonos a lókuszon.

Ha egy allél gyakorisága igen nagy, akkor az n értéke közel lesz az 1-hez.

Az n az allélgazdagságot, az ne az alléleloszlás egyenletességét mutatja.

Példa. Ha egy lókuszon két allél fordul elő p(B1) = 0,43 és p(B2) = 0,57 gyakorisággal, akkor az allélek effektív száma:

n e = 1 ( 0,43 2 + 0,57 2 ) =1,962 MathType@MTEF@5@5@+=feaafiart1ev1aqatCvAUfeBSjuyZL2yd9gzLbvyNv2CaerbuLwBLnhiov2DGi1BTfMBaeXatLxBI9gBaebbnrfifHhDYfgasaacHOWxf9irVeeu0dXdh9vqqj=hEeeu0xXdbba9frFf0=OqFfea0dXdd9qqaq=JfrVkFHe9pgea0dXdar=Jb9hs0dXdbPYxe9vr0=vr0=vqpWqaaeaabaGaaiaacaqabeaabaqaamaaaOqaaiaad6gadaWgaaWcbaGaamyzaaqabaGccqGH9aqpdaWcaaqaaiaaigdaaeaacaGGOaGaaGimaiaacYcacaaI0aGaaG4mamaaCaaaleqabaGaaGOmaaaakiabgUcaRiaaicdacaGGSaGaaGynaiaaiEdadaahaaWcbeqaaiaaikdaaaGccaGGPaaaaiabg2da9iaaigdacaGGSaGaaGyoaiaaiAdacaaIYaaaaa@440C@

Az első példában szereplő német Pinus sylvestris populációban 7 enzim lókuszalléljeinek effektív száma a következő volt:

Lókusz

ne

SKDH-A

1,4988

SKDH-B

1,1271

AAT-A

1,3676

AAT-B

1,2677

AAT-C

1,9928

LAP-A

1

LAP-B

1

Az allélek együttes effektív számát a lókuszonkénti effektív allélszámok mértani átlaga adja.

ne= 1,49881,12711,36761,26771,992811 7 =1,2866 MathType@MTEF@5@5@+=feaafiart1ev1aqatCvAUfeBSjuyZL2yd9gzLbvyNv2CaerbuLwBLnhiov2DGi1BTfMBaeXatLxBI9gBaebbnrfifHhDYfgasaacHOWxf9irVeeu0dXdh9vqqj=hEeeu0xXdbba9frFf0=OqFfea0dXdd9qqaq=JfrVkFHe9pgea0dXdar=Jb9hs0dXdbPYxe9vr0=vr0=vqpWqaaeaabaGaaiaacaqabeaabaqaamaaaOqaaiaad6gacaWGLbGaeyypa0ZaaOqaaeaacaaIXaGaaiilaiaaisdacaaI5aGaaGioaiaaiIdacqGHflY1caaIXaGaaiilaiaaigdacaaIYaGaaG4naiaaigdacqGHflY1caaIXaGaaiilaiaaiodacaaI2aGaaG4naiaaiAdacqGHflY1caaIXaGaaiilaiaaikdacaaI2aGaaG4naiaaiEdacqGHflY1caaIXaGaaiilaiaaiMdacaaI5aGaaGOmaiaaiIdacqGHflY1caaIXaGaeyyXICTaaGymaaWcbaGaaG4naaaakiabg2da9iaaigdacaGGSaGaaGOmaiaaiIdacaaI2aGaaGOnaaaa@6001@

8.1.3. A populációk közötti változatosság mérése

A populációk között genetikai variációk mennyiségében meglévő különbség többféle módon fejezhető ki. A különböző mutatószámok a populációk közötti genetikai azonosságot, illetve különbözőséget fejezik ki. A genetikai távolság becslésére leggyakrabban a Nei (1972) képletét használják.

8.1.3.1. Nei-féle genetikai azonosságot kifejező értékszám (I)

A genetikai azonosság (I) értékszáma egy lókuszra vonatkoztatva n allél esetén két populáció között:

I xy = ( x i y i ) x i 2 y i 2 MathType@MTEF@5@5@+=feaafiart1ev1aqatCvAUfeBSjuyZL2yd9gzLbvyNv2CaerbuLwBLnhiov2DGi1BTfMBaeXatLxBI9gBaebbnrfifHhDYfgasaacHOWxf9irVeeu0dXdh9vqqj=hEeeu0xXdbba9frFf0=OqFfea0dXdd9qqaq=JfrVkFHe9pgea0dXdar=Jb9hs0dXdbPYxe9vr0=vr0=vqpWqaaeaabaGaaiaacaqabeaabaqaamaaaOqaaiaadMeadaWgaaWcbaGaamiEaiaadMhaaeqaaOGaeyypa0ZaaSaaaeaadaaeabqaaiaacIcacaWG4bWaaSbaaSqaaiaadMgaaeqaaOGaeyOeI0IaamyEamaaBaaaleaacaWGPbaabeaakiaacMcaaSqabeqaniabggHiLdaakeaadaGcaaqaamaaqaeabaGaamiEamaaDaaaleaacaWGPbaabaGaaGOmaaaaaeqabeqdcqGHris5aOGaeyyXIC9aaabqaeaacaWG5bWaa0baaSqaaiaadMgaaeaacaaIYaaaaaqabeqaniabggHiLdaaleqaaaaaaaa@4A6E@

ahol

xi és yi az i-edik allél gyakorisága a vizsgált X és Y populációban.

Minél közelebb van I értéke 0-hoz, annál kevesebb közös allélt tartalmaz a két populáció. Ha I = 1, akkor az allélek gyakorisága a vizsgált lókuszra vonatkozóan azonos, ha I = 0, akkor az adott lókuszon az allél gyakoriságok teljesen eltérőek a két populációban.

Példa. Németországban két bükkpopuláció (X és Z) ACP-F (savas foszfatáz) lókusza F1 és F2 alléljeinek gyakorisága a következő volt:

Allélgyakoriság

Populáció

ACP-F

X

Y

P(F1)

0,77

0,73

P(F2)

0,23

0,27

Tehát a genetikai azonosságuk:

I= (0,770,73)+(0,230,27) ( 0,77 2 + 0,23 2 )( 0,73 2 + 0,27 2 ) MathType@MTEF@5@5@+=feaafiart1ev1aqatCvAUfeBSjuyZL2yd9gzLbvyNv2CaerbuLwBLnhiov2DGi1BTfMBaeXatLxBI9gBaebbnrfifHhDYfgasaacHOWxf9irVeeu0dXdh9vqqj=hEeeu0xXdbba9frFf0=OqFfea0dXdd9qqaq=JfrVkFHe9pgea0dXdar=Jb9hs0dXdbPYxe9vr0=vr0=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@5D77@

8.1.3.2. A genetikai távolság (D és d0 )

Két populáció közötti genetikai különbözőséget egy számmal fejezi ki a genetikai távolság, amelynek mérése többféleképpen történhet.

Nei féle genetikai távolság

D = – In(I)

Ha D = 0, akkor az allélgyakoriságok azonosak. Ha a D értéke minél jobban megközelíti a maximális értéket, az 1-et, az allélgyakoriság annál jobban eltér a két populációban.

Bizonyos feltételek mellett, például ha a két populáció egyensúlyban van a mutációt, szelekciót és a genetikai sodródást tekintve, akkor a D arányos a két populáció elkülönülési idejével (T).

Genetikai távolság d0

A populációk közötti genetikai távolság mennyiségileg kifejezhető mint a géngyakoriságok statisztikai megoszlásának különbözősége:

d 0 = 1 2 i=1 n | X i Y i | MathType@MTEF@5@5@+=feaafiart1ev1aqatCvAUfeBSjuyZL2yd9gzLbvyNv2CaerbuLwBLnhiov2DGi1BTfMBaeXatLxBI9gBaebbnrfifHhDYfgasaacHOWxf9irVeeu0dXdh9vqqj=hEeeu0xXdbba9frFf0=OqFfea0dXdd9qqaq=JfrVkFHe9pgea0dXdar=Jb9hs0dXdbPYxe9vr0=vr0=vqpWqaaeaabaGaaiaacaqabeaabaqaamaaaOqaaiaadsgadaWgaaWcbaGaaGimaaqabaGccqGH9aqpdaWcaaqaaiaaigdaaeaacaaIYaaaamaaqahabaWaaqWaaeaacaWGybWaaSbaaSqaaiaadMgaaeqaaOGaeyOeI0IaamywamaaBaaaleaacaWGPbaabeaaaOGaay5bSlaawIa7aaWcbaGaamyAaiabg2da9iaaigdaaeaacaWGUbaaniabggHiLdaaaa@43E4@

A genetikai távolság értéke 0 és 1 között változhat. Az érték akkor 1, ha a két populációnak nincs közös allélje. A 0 érték azt jelzi, hogy a két populáció allélgyakoriságai a vizsgált lókusz tekintetében megegyeznek.

A genetikai távolság mérésének előnye, hogy lineárisan növekszik az allélgyakoriságok teljes skáláján, és a ritka allélek ezzel a módszerrel nincsenek alulbecsülve.

Ha egynél több génlókuszt veszünk figyelembe, akkor a súlyozás után az egyedi távolságok összegezhetők. Ha minden távolság azonos súllyal rendelkezik (aj = 1/m), akkor a teljes genetikai távolság egyenlő az összes lókusz számtani közepével, ahol Xij az i-edik allél gyakorisága a j-edik lókuszon az x-edik populációban:

d 0 = i=1 n aj 1 2 i=1 nj | X ij Y ij | MathType@MTEF@5@5@+=feaafiart1ev1aqatCvAUfeBSjuyZL2yd9gzLbvyNv2CaerbuLwBLnhiov2DGi1BTfMBaeXatLxBI9gBaebbnrfifHhDYfgasaacHOWxf9irVeeu0dXdh9vqqj=hEeeu0xXdbba9frFf0=OqFfea0dXdd9qqaq=JfrVkFHe9pgea0dXdar=Jb9hs0dXdbPYxe9vr0=vr0=vqpWqaaeaabaGaaiaacaqabeaabaqaamaaaOqaaiaadsgadaWgaaWcbaGaaGimaaqabaGccqGH9aqpdaaeWbqaaiaadggacaWGQbaaleaacaWGPbGaeyypa0JaaGymaaqaaiaad6gaa0GaeyyeIuoakiabgwSixpaalaaabaGaaGymaaqaaiaaikdaaaWaaabCaeaadaabdaqaaiaadIfadaWgaaWcbaGaamyAaiaadQgaaeqaaOGaeyOeI0IaamywamaaBaaaleaacaWGPbGaamOAaaqabaaakiaawEa7caGLiWoaaSqaaiaadMgacqGH9aqpcaaIXaaabaGaamOBaiaadQgaa0GaeyyeIuoaaaa@50BE@