Dobozy Attila dr.
Melania Kiadói Kft.
A máj és/vagy az erythropoetikus sejtek porphyrin synthesisének öröklött vagy szerzett károsodása következtében kialakuló betegség. Közülük Magyarországon a porphyria cutanea tarda, az erythropeticus protoporphyria és az acut intermittáló porphyria (ez nem jár bőrtünetekkel) fordul elő.
14.1. táblázat -
| Porphyria cutanea tarda | Erythropoetikus protoporphyria | |
| Enzim defectus | Uroporphyrinogen decarboxylase | Ferrochelatase |
| Bőrtünetek | Fokozott sérülékenység, a sérülések rossz gyógyhajlama, kézháton és az arcon vesiculák, pörkök, miliumok, hegek, hypertrihosis (főleg a járomcsont fölött), hyperpigmentatio, fényérzékenység | Fénynek kitett területeken photodermatitis, pseudo lipoid proteinosis |
| Jelentkezés ideje | 20-40 éves kor | Csecsemő- és gyermekkor |
| Kórok | Öröklés, HCV, hepatotoxicus hatások (alkoholizmus) | Öröklés |
| Laboratóriumi eltérések | Uroporphyrinuria, hypersideraemia | Erythrocytákban és székletben protoporphyrin felszaporodás |
| Kezelés | Phlebotomia, chloroquin | β-karotin |