Ugrás a tartalomhoz

Tabularium dermatologiae

Dobozy Attila dr.

Melania Kiadói Kft.

14. fejezet - TÁPLÁLKOZÁSI ÉS ANYAGCSERE-BETEGSÉGEK

14. fejezet - TÁPLÁLKOZÁSI ÉS ANYAGCSERE-BETEGSÉGEK

Porphyriák

Definíció

A máj és/vagy az erythropoetikus sejtek porphyrin synthesisének öröklött vagy szerzett károsodása következtében kialakuló betegség. Közülük Magyarországon a porphyria cutanea tarda, az erythropeticus protoporphyria és az acut intermittáló porphyria (ez nem jár bőrtünetekkel) fordul elő.

14.1. táblázat -

 Porphyria cutanea tardaErythropoetikus protoporphyria
Enzim defectusUroporphyrinogen decarboxylaseFerrochelatase
BőrtünetekFokozott sérülékenység, a sérülések rossz gyógyhajlama, kézháton és az arcon vesiculák, pörkök, miliumok, hegek, hypertrihosis (főleg a járomcsont fölött), hyperpigmentatio, fényérzékenységFénynek kitett területeken photodermatitis, pseudo lipoid proteinosis
Jelentkezés ideje20-40 éves korCsecsemő- és gyermekkor
KórokÖröklés, HCV, hepatotoxicus hatások (alkoholizmus)Öröklés
Laboratóriumi eltérésekUroporphyrinuria, hypersideraemiaErythrocytákban és székletben protoporphyrin felszaporodás
KezelésPhlebotomia, chloroquinβ-karotin