Ugrás a tartalomhoz

Tabularium oncologiae

Eckhardt Sándor dr.

Melania Kiadói Kft.

1. fejezet - BEVEZETő

1. fejezet - BEVEZETő

A RÁK KIALAKULÁSA

Környezeti tényezők és az egyén fogékonysága a rák kialakulásában

A rák kialakulásának többlépcsős modellje

Genetikai változások a rák kialakulásában

Sejtszinten a rák genetikai betegség: a daganatképződésben közreműködő gének mutatióinak felhalmozódása vezet a sejt rákos átalakulásához.

Szerzett daganat

Örökletes daganat

A daganatok túlnyomó többsége (>95%-a) nem örökletes, hanem szerzett megbetegedés!

Az örökletes és szerzett daganatok jellemző tulajdonságai

Megbetegedés fiatalabb korban
Több megbetegedés a család azonos ágán
Bilateralis vagy több szervet érintő primaer daganatok

Genetikai alap: csírasejtes mutatiók (*) minden testi sejtben

Szerzett

Megbetegedés általában idősebb korban
Egy vagy néhány megbetegedés a családban
Általában egy szervet érintő primaer daganat

Genetikai alap: somaticus mutatiók

Daganatos megbetegedésre hajlamosító örökölt állapotok

1.1. táblázat -

RáksyndromákJellemző daganatok a családbanGén örökölt mutatióval
Örökletes emlőpetefészekrákTöbb emlőrák vagy petefészekrák (fiatalkori és kétoldali)BRCA1, BRCA2
Örökletes nempolypusos vastagbélrák (HNPCC)Több vastagbélrák és más daganat (méh, petefészek, epevezeték, vékonybél, vesemedence, idegrendszer)MSH2, MLH1, PMS1, PMS2, MSH6
Familiaris adenomatosus polyposis (FAP)Gyermekkori polyposis, ill. abból kialakuló vastagbélrák és más daganatAPC
Multiplex endocrin neoplasia 2-es típusa (MEN2)Medullaris pajzsmirigyrák és más endocrin tumorokRET
Li-FraumeniGyermekkori sarcomák és fiatal felnőttkori daganatok (leggyakrabban emlőrák)TP53
Von Hippel-Lindaubetegség (VHL)Veserák retinalis angiomával és kisagyi hemangioblastomákkalVHL
Örökletes melanomaTöbb pigmentált bőrrák vagy premalignus laesiók (dyspl. naevus)CDKN2A, CDK4


Örökölt mutatiók laboratóriumi kimutatása