Ugrás a tartalomhoz

Tabularium oncologiae

Eckhardt Sándor dr.

Melania Kiadói Kft.

MEN: Multiplex endocrin neoplasia

MEN: Multiplex endocrin neoplasia

Autosomalis, dominans öröklődő, magas fokú penetrantiával, különböző expressivitással és jelentős pleiomorphismussal jellemezhető familiaris megbetegedés, melyben a neoplasia lehet benignus és malignus, és több endocrin mirigyet érintő.

17.9. táblázat -

 MEN I v. Werner sy.MEN 2a v. Sipple sy.MEN 2b v. MEN III
Mellékpajzsmirigy adenoma>90%0,25Ritka
Szigetsejt tu. (pancreas)0,8
Hypophysis adenoma0,65
Medullaris pm. tumor0,90,9
Phaeochromocytoma0,50,6
Nyálkahártya neuroma Marphanoid alkat1


Men-I

Genetikai szűrés:Még nem megoldott → 11. chromosoma nukleáris proteint kódoló gén (menin) szerepe?

Szűrés:15 éves kortól évente

Calcium és PTH, hypophysis tesztek, gastrinoma

Pepticus fekély, hasmenés, vesekő, hypoglycaemia

Szigetsejtes tumor:30% malignus → helyi és távoli metastasis

40% β sejtes → insulinoma (10%)

60% nem β sejtes → gastrinoma (40%) → pepticus ulcus Zollinger Ellison-sy.

VIPoma, glucagonoma, somatostatinoma (2%)

MEN 2a és b valamint familiaris medullaris pajzsmirigy carcinoma

Genetika teszt → szűrés: DNS teszt: RET protooncogen mutatio (10% sporadikus, 90% örökletes)

SZűRÉS 2a-nál 5 éves kortól, 2b-nél 1 éves kortól 45 éves korig

Terápia

Curativ csak korai diagnózis esetén lehet

Indikáció:Akár klinikai vagy biokémiai – calcitonin szint vagy genetikai jel alapján.

Sebészi:Elsőként mindig a phaeochromocytoma műtendő→ cardialis okok miatt.

Thyreoidectomia→ amilyen korán csak lehet! (metastatizáló 2a-nál 5, 2b-nél 2 évesen!)

Műtét után a calcitonin szint alkalmas a beteg követésére.

Mellékpajzsmirigy kiirtás esetén → graft az alkarba (2a) vagy a musculus sternocleidomastoideusba (2b, familiaris)