Ugrás a tartalomhoz

Tabularium pulmonologiae

Böszörményi Nagy György dr.

Melania Kiadói Kft.

A cystás fibrosis tünettana szervrendszeri lokalizáció szerint (A verejtékvizsgálat indikációi)

A cystás fibrosis tünettana szervrendszeri lokalizáció szerint (A verejtékvizsgálat indikációi)

Légző- és keringési rendszer

Tünettan

Szapora légvétel, gyakori száraz köhécselés, görcsös köhögési roham, nehezített kilégzés, mucosus váladék kihányása vagy megjelenése a székletben, étvágycsökkenés, fizikai terhelésre dyspnoe, emphysema, felfújt mellkas, atelectasia, vegyes hólyagú szörtyzörejek, hordó alakú mellkas, productiv köhögés, purulens köpet, acrocyanosis, dobverőujj, venectasia, hypercapillarisatio, pangásos máj, oedema, fejfájás, borzongás, hőemelkedés, vérköpés.

Szövődmények

Chronicus, obstructiv légzészavar, légúti gyulladások, Staphylococcus és Pseudomonas colonisatio, bronchitis obstructiva recidivans, bronchopneumonia recidivans, otitis media, sinusitis chronica, vezetéses halláscsökkenés, orrpolyposis, tüdőfibrosis, tüdőtályog, bronchopulmonalis aspergillosis, pneumothorax, haemoptysis, a hypoxia következményei: pulmonalis hypertensio, cor pulmonale, myocardialis fibrosis, cardialis decompensatio, agyoedema, szemfenéki pangás.

Társbetegségek, differenciáldiagnosztika

Légúti fejlődési rendellenességek, immundefectusok, asthma bronchiale, immotilis cilia syndroma, Kartagener-syndroma, chronicus tüdőkötőszöveti betegségek, chronicus idegentest-aspiratio, gastrooesophagealis reflux betegség, baljobb shunttel járó vitiumok.

Emésztőrendszer

Tünettan

Passage-zavar, fokozott étvágy vagy táplálási nehézség, hányás, dyspepsia, tömeges széklet, creatorrhoea, steatorrhoea, haspuffadás, hasi görcsök, flatulentiahajlam, fogyás, végbélelőreesés, elhúzódó újszülöttkori icterus, hypoproteinaemia, oedema.

Szövődmények

Meconium ileus, meconiumdugó-syndroma, meconium ileus ekvivalens, fehérjeés energiahiányos állapot, hypoproteinaemia, oedema, malnutritio, essentialis zsírsavak hiánya, felszívódási zavarok, A-, D-, E- és K-vitaminhiány következményei (pl. bőrtünetek, rachitis, csecsemőkori haemolyticus anaemia, neuritis, prothrombinhiány), essentialis mikroelemhiány (pl. Zn, Se), májelzsírosodás, biliaris cirrhosis, májfibrosis, portalis hypertensio, oesophagusvaricositas, haematemesis, melaena, epekőbesűrűsödés, mikroepehólyag, epekő, chronicus vagy recidiváló pancreatitis, hyperuricaemia.

Társbetegségek, differenciáldiagnosztika

Bélatresia, enterocolitis, necrotisans, coeliakia, contaminált vékonybél syndroma, fehérjevesztő enteropathia, chlorid-diarrhoea, acrodermatitis enteropathica, multicarentiás állapotok, rachitis, coagulopathiák, Shwachman-syndroma, epe- és pancreaslaesiók, bélparasitosis, lactasedefectus, α1-antitripsinhiányos állapot, egyéb májbetegségek (pl. galactosaemia), haemoglobinopathiák, vesekövesség, vas deferens obstructio.

Só- és vízháztartás, endocrin rendszer

Tünettan

Csökkent verejtékezési készség, sós verejték, hőtolerantia beszűkült, csökkent glucose tolerantia.

Szövődmények

Sóhiányos állapot, hyponatraemia, hypochloraemia, hypokalaemia tünetei, hyperaldosteronismus, ADH-secretio emelkedett, insulinfelszabadulás gátolt, manifest diabetes, pubertas tarda, infertilitas.

Társbetegségek, differenciáldiagnosztika

Pylorusstenosis, exsiccosissal járó kórképek, vesebetegségek, hibás („inappropriate") ADH-secretio, anorexia nervosa, juvenilis diabetes mellitus, alacsony növéssel járó endocrin kórképek.

A cystas fibrosis laboratóriumi igazolására jelenleg is averejtékvizsgálata legalkalmasabb módszer. Az izzadságnak a kémiai analysis céljából történő stimulálása és gyűjtése különböző módszerekkel történhet, ezek közül a legelterjedtebb és a legbiztonságosabb a pilocarpin iontophoresis.

Pozitívnak tekinthető az a lelet,amelyben a natrium-, ill. a chloridion-tartalom a 60 mmol/l koncentrációt meghaladja.

A verejték electrolyt koncentráció kóros emelkedése és a klinikai kép között ma már bizonyítottnak látszik az egyenes összefüggés.

A génhordozóknagy szórást mutatnak; átlagértékük a normális, egészséges és a cystas fibrosis klasszikus homozygota csoportja közé esik. A nagyszámú mutatio alapján a határesetek homo- vagy heterozygota besorolása nehéz.

Ismeretesek olyan kóros állapotok is, amelyekben a verejték electrolyt koncentrációja cystas fibrosis-betegekre jellemző módon megnő. Ilyenek pl. a metabolicus acidosis, a kiszáradás, a mellékvese elégtelen működése vagy különböző gyógyszerhatások (pl. carboanhydrase-gátlók), fokozott verejtékezéskészséggel járó psycholabilitás és egyéb ritkább betegségek (hypothyreosis, agammaglobulinaemia stb.), amelyekben leírtak ilyen összefüggést. Ezekben az állapotokban a sóvesztő készség általában csak átmeneti.

A téves meghatározásokból adódó hibás diagnózis lehetőségét a vizsgálatok többszöri megismétlésével csökkenthetjük.

A betegek állapotának megítélésére számos eszköz, módszer szolgál, a vezérfonal azonban a fizikális vizsgálaton alapuló klinikai status és a radiológiai kép, melyek alapján Shwachman és munkatársai 1958-ban pontrendszert dolgoztak ki.

Egyéb szervrendszeri manifestatiók

Tünettan

Mellkasdeformitás, arthropathia, végtagfájdalom, fáradékonyság.

Szövődmények

Ingerlékenység, apathia

Társbetegségek, differenciáldiagnózis, személyiségzavarok

Mellkasi röntgenlelet típusos, de nem specifikus elváltozásai cystas fibrosis betegekben

I. stádium:Minimális felfújtság, mérsékelt fokú bronchovascularis kötegezettség, beszűrődés, atelectasia nincs.

II. stádium:Közepesen felfújt tüdő, A-P irányú mellkasátmérő-növekedés, rekesz mélyebben áll és/vagy foltos atelectasia, esetleg beszűrődés is.

III. stádium:Emphysemás tüdőkép, szegmentre, ill. egy egész lebenyre kiterjedő atelectasia, a bronchovascularis kötegezettség a peripheriáig terjed.

IV. stádium:Súlyos bronchiectasia, nagy kiterjedésű infiltratio, atelectasia, előrehaladott cysticus fibroticus degeneratio, pneumothorax, tályog.

„Irreversibilis-organicus" változások

„Vonal" jelek

Jellegzetes, párhuzamos, hosszanti lefutású bronchusárnyék elvékonyodott vagy megvastagodott fallal; (orthograd, kerek broncusárnyék is)

Foltos-cysticus jelek

0,5 cm-nél nagyobb üres vagy telt üregárnyék

Disseminált jelenségek

„Reversibilis-aktuális" változások

Emphysema

Atelectasia-pneumonia

Ptx., pangásos tüdő