Tabularium otorhinolaryngologiae|Digitális Tankönyvtár

Usher syndroma	Kétoldali idegi halláscsökkenés	Kétoldali hyporeactivitas	Retinitis pigmentosa, kétoldali farkas-vakság, látászavar, látótér kiesés, migrain	Hallás nem romlik, látás romlik
Refsum syndroma	Asymmetricus basocochlearis halláscsökkenés	Spinocerebellaris ataxia	Retinitis pigmentosa, szürkületi vakság, látótér beszűkülés, cataracta, polyneuritis, ichthyosis, anosmia	Hallás: enyhe romlás Látás: enyhe romlás Polyneuritis: epizódokban romlik
Hallgren syndroma	Súlyos kétoldali veleszületett halláscsökkenés	Nystagmus, vestibulocerebellaris ataxia	Retinitis pigmentosa, szürkületi vakság, látótér beszűkülés, cataracta, oligophrenia, kyphosis, növekedési retardatio	Hallás: változatlan Látás: jelentős romlás Ataxia: jelentős romlás
Alström syndroma	Progressiv kétoldali pancochlearis hallásvesztés	Tekintés irányú nystagmus	Retina és látóideg pigmentatiós zavar, látóideg atrophia, strabismus, obesitas, hypogenitalismus, vesezavar	Hallás: fokozatosan romlik Látás: romlik, megvakulás, diabetes mellitus, veseelégtelenség
Laurence-Moon-Biedl syndroma	Kétoldali nem specifikus idegi jellegű halláscsökkenés	Nincs	Retinitis pigmentosa, ptosis, iris coloboma, epicanthus, strabismus, mentalis retardáltság, szívrendellenesség	Hallásromlás Látásromlás vakságig

8.4. táblázat -

Alport syndroma

Progressiv, kétoldali, idegi jellegű, pancochlearis halláscsökkenés, recruitment

Kétoldali hyporeactivitas

Nephritis, veseelégtelenség, haematuria, cataracta

Hallás és látásromlás

8.5. táblázat -

Pendred syndroma

Súlyos kétoldali halláscsökkenés, süketség

Gyakran kétoldali hyporeactivitas

Euthyreoid struma, enzimopathia

Struma már gyermekkorban, hallás romolhat

8.6. táblázat -

Waardenburg syndroma

Veleszületett kétoldali halláscsökkenés

Kétoldali vestibularis hyporeactivitas

Iris, bőr és haj pigmentatiós zavar, lapos orrhát, brachydactylia, syndactylia, fogászati eltérések, cardialis zavarok, genitalis dysplasia

Nincs

8.7. táblázat -

Crouzon syndroma	Kétoldali pancochlearis kevert típusú halláscsökkenés	Egyoldali v. kétoldali hyporeactivitas	Arckoponya anomaliák, szemészeti anomaliák hypertelorismus, exophthalmus, strabismus, n. opticus atrophia	Hallásromlás Látásromlás vakságig
Marfan syndroma	Egy- v. kétoldali vezetéses, kevert v. idegi jellegű halláscsökkenés	Egy- v. kétoldali hyporeactivitas	Arachnodactylia, ectopia lentis, szív és tüdő rend-ellenességek, szembénulások, paralyticus dysphagia, mimika zavar	Nincs
Albers-Schönberg syndroma	Kétoldali kevert, progressiv halláscsökkenés	Nincs	Facial paralysis, látásromlás osteosclerosis	Hallásromlás Látásromlás vakságig
Paget syndroma	Egy- v. kétoldali kevert típusú halláscsökkenés	Egy- v. kétoldali hyporeactivitas	A koponyát és a végtagokat deformáló osteitis	Hallás és osteitis. Progressio az élet során
Van der Hoevede Kleyn syndroma	Lassan progrediáló, kevert halláscsökkenés, stapes fixatio	Nincs	Kék sclera, csont törékenység, fogászati eltérések	Hallásromlás fokozatosan progrediál

8.8. táblázat -

Hunter syndroma	Kétoldali nem specifikus idegi jellegű halláscsökkenés, vezetéses zavar is lehetséges	Nincs	Általános fejlődési retardáltság, mucopolysaccharidosis, chronicus rhinitis	Hallásromlás fokozatosan progrediál
Scheie syndroma	Kétoldali, progressiv kevert típusú halláscsökkenés	Hyporeactivitas	Mentalis retardatio, arc deformitás, kéz és láb deformitás	Hallásromlás fokozatosan progrediál

8.9. táblázat -

Chri-du-chat syndroma	Súlyos kétoldali kevert halláscsökkenés, v. süketség	Nincs	Súlyos mentalis és motoros fejlődési zavar, microencephalia, súlyos szemészeti malformatio, rövid nyak, síró hang	Nincs
Turner syndroma	Kétoldali mediocochlearis idegi halláscsökkenés	Nincs	Alacsonyan ülő fülek, myopathiás arc, rövid nyak, sexualis infantilismus	Nincs

DC metaadatok

Cím:

Tabularium otorhinolaryngologiae

Szerzők:

Z. Szabó László dr.

Kiadó:

Melania Kiadói Kft.

Források:

eredeti ISSN 1585-8103 ISBN 963-9106-66-6

Nyelv

Magyar