Nyirkos Péter dr. (2005)
Melania Kiadói Kft.
Az étrend, túlzott energiabevitel (elhízás) és örökletes hajlam (gyakran apoprotein E4 fenotípus) együttes hatására alakul ki.
Autosomalis domináns öröklődésű
Prevalenciája heterozigóták között 1:500
Prevalenciája homozigóták között 1:1 000 000
Legközönségesebb megjelenési formája az inak xanthomája az achilles ínon (legegyszerűbben ultrahanggal ismerhető fel), a térden és az ujjak feszítő inain.
Lipoid arcusok és xanthelasmák (24.50-es kép)szintén viszonylag gyakoriak.
A legfontosabb lipid eltérés az erősen emelkedett szérum cholesterin koncentráció (rendszerint > 8 mmol/l).
Néhány betegnek enyhén emelkedett a szérum HDL cholesterin koncentrációja.
A családban szinte mindig fellelhető korai ischaemiás szívbetegség (ISZB)
Gyakran felnőttkorban jelenik meg.
A legfontosabb lipid eltérés a túlzott apoprotein B (a cholesterin és a trigliceridek fő szállító fehérjéje) termelés.
Artériás megbetegedés korai megjelenése lehet az egyetlen klinikai tünet. A családban fellelhető korai ISZB. A lipid eltérések változatosak, különbözhetnek az egyes családtagoknál a családon belül is.
Lipoid arcusok és xanthelasmák olykor megfigyelhetőek.
A diagnózis az ISZB családi halmozódásán alapul.
Ritka eltérés
A szérum cholesterin és a trigliceridek mérsékelten vagy feltűnően emelkedettek (mindkettő 7–10 mmol/l)
A VLDL lebontási termékei felszaporodnak.
Az enyhe hypertriglyceridaemia (2.0–5.0 mmol/l) rendszerint egyedül az életmóddal (elhízás, alkohol fogyasztás) függ össze és különböző genetikai és környezeti tényezők együttes hatásának az eredménye.
Körülbelül a népesség 1 %-a szenved elsődlegesen (autosomalis dominánsan) öröklött primaer hypertrigliceridaemiában.
Enyhe hypertrigliceridaemiás betegnek nincsenek tünetei.
A feltűnően emelkedett szérum triglicerid koncentráció akut pancreatitis és kiütéses xanthomatosis kockázatával jár. Köszvényes eredetű ízületi panaszok is olykor előfordulhatnak.
A metabolikus syndroma (Lásd: ebm00498) gyakran, bár nem minden esetben kapcsolódik a hypertrigliceridaemiához. Különös figyelmet kell szentelni a kockázati tényezők ezen csoportjának, mely valószínűleg öröklött anyagcsere rendellenesség. A metabolikus syndroma megjelenési formái közé tartozik
a centrális elhízottság
az inzulin rezisztencia, mely kimutatható már évekkel a nem inzulin függő diabetes mellitus kialakulása előtt
hypertensióra való hajlam
alacsony szérum HDL cholesterin
emelkedett szérum triglycerid koncentráció
Lásd a táblázatot (1.21. táblázat - Másodlagos hyperlipidaemiák) .
A legfontosabb felismerendő betegség a hypothyreosis.
1.21. táblázat - Másodlagos hyperlipidaemiák
| Hypercholesterinaemia | Hypertrigliceridaemia | Hypercholesterinaemia + hypertrigliceridaemia |
|---|---|---|
| Hypothyreosis | Alkohol | Hypothyreosis |
| Nephrosis syndroma | Elhízás | Nephrosis syndroma |
| Cholestasis | Inzulin rezisztencia | Májbetegségek |
| Anorexia | Diabeteses ketosis | (2-es típusú diabetes) |
| Akut intermittáló porphyria | 2-es típusú diabetes | |
| Hypopituitarismus | Uraemia | |
| Cushing syndroma | ||
| Paraproteinaemiák |