Nyirkos Péter dr. (2005)
Melania Kiadói Kft.
Ez a gyakori rendellenesség panaszokat nem okozó sárgaságként jelentkezik. Gondolni kell rá, hogy elkerüljük a felesleges kivizsgálást vagy kórházba utalást.
Fehér és ázsiai népességben a prevalencia 3–7%-osra tehető 1 .
A Gilbert-kór a bilirubin-metabolizmus autoszomálisan örökölhetó rendellenessége, melyre emelkedett serum indirekt bilirubin és visszatérő sárgaság jellemző.
Az állapot hátterében az elégtelen bilirubin-konjugáció és a máj csökkent bilirubin-excretiója áll.
Jóindulatú állapotról van szó.
Általában 20–30 éves korban tűnik fel először a sárgaság, koplalás vagy alkoholfogyasztás során.
Sárgaság és emelkedett serum bilirubin-koncentráció (általában 50 µmol/ alatt). A konjugált ("direkt") bilirubin szintje normális, a nem konjugálté ("indirekt") emelkedett.
Jellegzetesen egészséges, jó fizikai állapotban lévő fiatal emberekről van szó. Az egyéb májfunkciós értékek (GPT, GGT) normálisak.
Haemolysis nem mutatható ki (serum haptoglobin és reticulocytaszám normális).
Májbiopszia vagy ultrahangvizsgálat elvégzése szükségtelen. Az állapot az alapellátás keretein belül is diagnosztizálható.
[1]Gwee KA, Koay ES, Kang JY. The prevalence of isolated unconjugated hyperbilirubinaemia (Gilbert's syndrome) in subjects attending a health screening programme in Singapore. Singapore Med J 1992;33:588-589
[2]Felsher BF. Effect of changes in dietary components on the serum bilirubin in Gilbert's syndrome. Am J Clin Nutr 1976;29:705-709