Nyirkos Péter dr. (2005)
Melania Kiadói Kft.
Haemochromatosis annyit jelent, hogy a vas a szervezetben túlzottan és káros módon felszaporodik.
A leggyakoribb manifesztáció a primaer vagy hereditaer haemochromatosis, ez viszonylag gyakori és feltehetően a valóságosnál ritkábban diagnosztizált betegség.
Korai diagnózisa lényeges a késői veszélyes szövődmények kialakulása szempontjából.
Haemochromatosisra kell gondolni különösen középkorú férfiaknál, kifejezett fáradékonyság, csökkent libidó, testszőrzet csökkenés, diabetes, hepatomegalia, izületi panaszok, túlzott bőrpigmentáció vagy megmagyarázhatatlan transaminase értékek esetén.
Másodlagos haemochromatosissal általában krónikus anaemia esetén találkozunk, mely csökkent erythropoesishez társul és ismételten vért kap a beteg.
A primaer haemochromatosis hereditaer vastárolási betegség, a vas felszívódása nő a test teljes vas tartalmához képest. A nagymennyiségű vas a szövetekben halmozódik fel és fibrotikus elváltozásokat okoz, mely elsősorban a májat, hasnyálmirigyet és a szívet érinti.
A másodlagos, vagy szerzett forma általában krónikus anaemiásokon fordul elő (pl. sideroblastos anaemia vagy béta-thalassaemia), ill. ha ismételten vérátömlesztést kap a beteg nem vashiányos anaemia miatt.
A legtöbb haemochromatosisos eset két HFE gén (C282Y és H63D) mutációjának a következménye.
A HFE egy sejtmembrán fehérje, mely a vas felszívódásával kapcsolatos. Európában a legtöbb haemochromatosisos eset a HFS gén két pontmutációjához társul, a C282Y-éhoz és a H63D-éhoz 1 . E mutációk prevalenciája főként Észak-európában magas, az európaiak kb. 5 ezreléke feltehetően C282Y mutációra homozigóta. Nem minden mutáns eset vezet azonban haemochromatosishoz. A HFE gén a 6-os kromoszóma rövid karján helyezkedik el.
Férfiakon a betegség általában a 20. életév után alakul ki, nőkön a 40. után. Lehet korábbi is a manifesztáció.
A haemochromatosis férfiakon kb. ötször gyakoribb.
Hepatomegalia. Krónikus májbetegség jelei ú.m. sárgaság, ascites és portális hypertensio ritkán fordulnak elő.
Az esetek ?-ában cukorbetegség alakul ki, mely retinopathiához vagy neuropathiához vezethet.
Bőrpigmentáció.A bőr fémesen szürke (bronz diabetes).
Csökkent libidó, testicularis atrophia. A hypopituitarizmus, hypothyreosis és hypoparathyreosis, ill. az Addison kór ritka.
Fáradékonyság
Szívérintettség, jobb szívfél elégtelenség, arrhythmiák.
Arthralgia
A cirrhosisos esetek ?-ában hepatoma alakul ki.
A 27 µmol/l-t meghaladó szérum vasszint és férfiban a 60%-ot, nőben az 50%-ot meghaladó transzferrin telítettség erősen haemochromatosisra utal.
A szérum ferritin szint magas (350–500 µg/l). Miután a ferritin egy akut fázis protein, így a koncentrációja sok más, elsősorban gyulladással járó ill. a májat érintő betegségben is megnő.
A májfunkciós tesztek ritkán alkalmazhatók a diagnózis felállítására, kivéve ha a betegség cirrhosisba megy át. A transzaminázok csak kissé emelkednek meg (<100U/l; GPT>GOT).
A májbiopsiátum vasfestése diagnosztikus. A máj vastartalma általában 1 gramm szárazanyag tartalomra 150 ?mol ( normál érték: 5–40 ?mol között). A vastartalmat CT-vel és MRI-vel is meg lehet becsülni.
A definitív diagnózis a beteg HFE gén mutációinak kimutatásával érhető el.
A C282Y mutáns génre homozigóták ill. a C282Y/H63D heterozigóták elsőfokú rokonait HFE mutáció irányában meg kell szűrni.
Ez idő szerint a teljes populáció DNS szűrése nem javasolt.
A kezelés célja a fölösleges vas eltávolítása. A vastöbblet mértéke 10 és 45 g között változik.
A leghatásosabb és legbiztonságosabb kezelés a vénasectio. Csak heti 2x500 ml vért bocsássunk le. Ellenőrizzük a vérképet (hetente a hemoglobint és a hemtocritot) és a vasszintet (háromhavonta a szérum vasat, transzferrint és a ferritint).
Mivel 500 ml vér 250 mg vasat tartalmaz, a vasfelesleg eltávolításához vénasectiókkal 2–3 év szükséges. Ekkor csökkent a vér vasszintje és a haemoglobin szint.A ferritin legyen 25-50 µg/l körül.Ha indokolt, a komplett depléciót májbiopsiával lehet alátámasztani.
A fenntartáshoz elég háromhavonta venasectiot végezni.
Gondot okoz a vasraktárak csökkentése anaemiánál, hypoproteinaemiánál vagy keringési elégtelenségben. Ekkor segíthet a chelátképző desferroxamin alkalmazása, de a naponta eltávolítható vas mennyisége ilyenkor csak 10–20 mg.
Kerüljük a túlzott C-vitamin adását és az alkohol fogyasztást.
A legsúlyosabb szövődmény az inzulin-függő diabetes, a szívbetegség, a cirrhosis és a hepatoma.
Kezeletlen esetben a prognózis rossz, de a kezeléssel jelentősen javul. Az ötéves túlélés 70–90%
Haemochromatosisban és cirrhosisban a vas eltávolítása nem csökkenti a hepatoma kialakulásának esélyét.