Nyirkos Péter dr. (2005)
Melania Kiadói Kft.
Szinonima: Autoimmun polyendokrin szindróma/betegség1. típus
Minden esetben gondoljunk a betegségre, ha gyermeken vagy fiatal felnőttön egyébként nem megmagyarázható módon az alábbi jelentkezik:
tartós és visszatérő orális candidiasis (enyhe esetekben rhagadok vannak a szájzugban),
hypoparathyreosis vagy Addison kór
alopecia
krónikus keratoconjunctivitis
gyermekkori autoimmun hepatitis
gyermekkori erythemás flush, lázzal
krónikus hasmenés vagy súlyos obstipáció.
A gyanút megerősíti, ha
a maradandó fogakon zománc hypoplasia
bemélyedésekkel járó köröm disztrófia van.
Autoszomális recesszív öröklődés: mindkét AIRE gén mutációja (21q22.3 kromoszómán)
Minden népességben előfordul; eddig a leggyakrabban a finn, skandináv, iráni és zsidó populációban észlelték
A klinikai kép és a lefolyás igen változatos.
A tünetek nagyon változatosak, attól függően, hogy a betegség mely komponense áll előtérben. A leggyakoribb első jel a szájzugok fájdalma, hypocalcaemiás tünetek, (ügyetlenség, bizonytalan tetania, convulsio, ez gyakran lázas fertőzéshez társul), gyengeség, fáradékonyság és fogyás. Mindamellett ezen tünetek egyike sem állandó. Az első tünetek általában 15. éves kor előtt jelentkeznek, de néha csak a fiatal felnőtt korban. Új tünet az egész élet folyamán mutatkozhat.
Lásd a táblázatot (9.2. táblázat - Az APECED tüneteinek prevalenciája 10. és 40. éves kor között Finnországban (89 eset)) .
9.2. táblázat - Az APECED tüneteinek prevalenciája 10. és 40. éves kor között Finnországban (89 eset)
| Összetevő | 10 éves korban | 40 éves korban |
|---|---|---|
| Legalább egy endokrin betegség | 74 | 100 |
| Hypoparathyreosis | 64 | 86 |
| Addison kór | 39 | 79 |
| Diabetes mellitus | 3 | 23 |
| Hypothyreosis | 1 | 18 |
| Ovárium atrophia | 72 | |
| Férfi hypogonadizmus | 26 | |
| Anaemia perniciosa | 2 | 31 |
| Hepatitis | 11 | 17 |
| Krónikus hasmenés | 11 | 18 |
| Súlyos székrekedés | 6 | 21 |
| Lázzal járó erythemás flush-ök | 9 | 11 |
| Mucocután candidiasis | 79 | 100 |
| Keratoconjunctivitis | 16 | 22 |
| Alopecia | 15 | 40 |
| Vitiligo | 8 | 26 |
Gyanús esetekben endokrinológiai konzílium szükséges, a betegek kezelését kontrollálnia kell
Az endokrin eltérések kialakulását megfelelő laborvizsgálatokkal ellenőrizni kell.
A betegség egyes összetevőinek kezelése ugyanaz, mintha az egyes tünetek önmagukban jelentkeztek volna. Az endokrin tünetek viszont egymást befolyásolhatják.
Az orális candidiasist hatásosan kell kezelni, mert ez rákkeltő.Javasolt, hogy a beteget orálpathológus orvos gondozza.
Hivatkozás 1